А
А
А
А
А

Генетический анализ: что это и зачем он нужен?

Рано или поздно все пациенты с наследственной дистрофией сетчатки сталкиваются с вопросом – делать или не делать генетический анализ. Зачастую врачи не дают однозначного ответа, считая, что с одной стороны анализ позволит уточнить диагноз, но с другой – ненужной тратой денег и времени, ведь лечения пока нет. Прокомментировать этот вопрос взялась Марианна Евгеньевна Иванова (кандидат медицинских наук, руководитель ООО "Офтальмик").

Что такое генетический анализ

Генетический анализ или анализ ДНК1, который иногда предлагают сделать людям, страдающим от заболеваний зрения, заключается в выделении ДНК из клеток и изучении свойств определенных генов, отвечающих за правильную работу глаз. Таких генов, мутации которых приводят к нарушению зрения, в частности, к проявлениям дистрофии сетчатки или патологии переднего отрезка глаза или в худших случаях к нарушению формирования глаза в эмбриональном развитии, примерно триста. Для этого необходимо выделить в цепи ДНК определенную последовательность нуклеотидов и проанализировать ее на предмет обнаружения мутации.

Существует три типа генетических анализов. Первый — это проверка определённых точечных мутаций, и часто это называют ПЦР-анализ (полимеразная цепная реакция), это тот метод, которым проверяют наличие определенных мутаций в конкретных генах. Обычно это точечные мутации или малые делеции2 или вставки в нить ДНК. И такие анализы относительно дешевые, они стоят в среднем от 5 до 8 тысяч рублей.

Второй тип – это анализ набора генов, еще его называют панелью исследовательских тестов. Для такого анализа есть устоявшееся название Next Generation Sequencing (NGS), означающее, что в этом случае массовым параллельным секвенированием3 одновременно смотрят несколько генов или несколько различных участков. Такие анализы стоят дороже, обычно от 15 до 30-35 тысяч рублей.

И третий вид анализов, он самый дорогой и самый подробный, когда смотрят всё. Либо это секвенирование клинического экзома4, либо полного экзома, либо расшифровка полного генома. И такие анализы стоят обычно от 50 тысяч рублей и выше, в зависимости от сложности, подробности и качества проведения теста.

Обычно при заболеваниях дистрофией сетчатки анализ назначает врач после внимательного сопоставления всех данных о клинической картине и типе наследования заболевания. Чаще всего это NGS-панели, то есть разбор последовательности генов в тех генах, которые отвечают за правильную работу сетчатки. Такой анализ стоит порядка 35 тысяч рублей.

Зачем делать анализ

Во-первых, знание того, мутации каких конкретно генов являются причиной болезни, позволяет точечно отслеживать исследования в сфере геномного редактирования именно генов, связанных с вашим заболеванием. Обзор осуществляемых в настоящее время клинических испытаниях генной терапии можно прочитать на сайте «Чтобы видеть!».

Во-вторых, существуют базы данных, где хранится генетическая информация людей с заболеваниями подобного типа. Такие информационные базы необходимы, в частности, фармацевтическим компаниями, разрабатывающим технологии лечения дистрофии сетчатки, чтобы понимать, пациентов с каким видом заболеваний больше всего. С помощью таких баз (их также называют регистрами) ищут пациентов для участия в исследованиях.

 И, если есть такая возможность, в таких базах надо регистрироваться. Хотя есть очень сложно преодолимые организационные барьеры, потому что для участия требуется или наличие страховки того или иного государства, или гражданство страны, где проходят исследование.

В России пока не существует официальной базы данных, поэтому стоит поискать формирующиеся уже сегодня в Интернете группы пациентов со схожими заболеваниями, что позволит поддерживать друг друга и получать от таких людей новую информацию, касающуюся лечения заболевания. Более того, на основе таких групп в будущем, возможно недалеком, будут формироваться регистры пациентов, которые использует государство для распределения лечения, когда оно появится.

В частности, на сайте «Чтобы видеть!» (http://looktosee.ru/anketa) можно оставить информацию о себе и своем заболевании. Эти данные в случае начала клинических исследований (или апробаций, специальных программ и так далее), которые касаются разработки препаратов и методов лечения вашего заболевания, позволят прислать вам информацию об этом.

Как делать анализ

Обычно после визита к офтальмологу / терапевту / педиатру, если он заподозрил наследственную дистрофию сетчатки, пациент или семья чаще всего направляется в специализированную клинику или в один из ведущих офтальмологических центров, которые есть во многих крупных городах, где проводится дополнительное обследование, которое должно включать в себя:

  1. Выписка врача-офтальмолога об общем состоянии глаз (острота зрения, описание переднего отрезка, внутриглазное давление, описание глазного дна)
  2. Снимки ОКТ высокого разрешения
  3. Фото глазного дна (fundus photo)
  4. Результаты ЭФИ (ЭРГ + ЗВП)

После обследования в такой клинике, имея на руках направление врача, пациент направляется в специализированную лабораторию, где его дважды консультирует генетик: первый раз, чтобы определить оптимальный вид анализа, и второй раз, чтобы его трактовать. В случае рецессивного заболевания иногда нужно сделать анализ и родителям, если лаборатория сделает такой запрос, что позволяет подтвердить диагноз, если, скажем, родители здоровы.

Сейчас генетическое обследование лучше проходить в нашей стране. Это связано с тем, что стоимость тестов в России из-за общей экономической ситуации в мире ниже, не говоря уже о затратах на поездку. Кроме того, за последние годы были наконец-то приведены к общему знаменателю клинические рекомендации по интерпретации генетических тестов и существенно повышена точность. В России уже есть медицинские лаборатории, в которых результаты сопоставимы с мировыми.

ЛАБОРАТОРИИ

Появились и организации, которые предлагают сделать анализ удаленно, отправив им клиническую информацию и образец крови по почте.

Генетический анализ и ОМС

В действующих сейчас правилах в соответствии с  Постановлением правительства РФ № 1403 от 19 декабря 2016 года «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2017 год и на плановый период 2018 и 2019 годов» упоминаются лабораторная диагностика, о которой там много и запутанно написано без четкого упоминания генетического анализа для офтальмологических больных. Тем не менее, сославшись на него, любой гражданин нашей страны может получить этот анализ бесплатно. Но это, что называется, де-юре. А де-факто получить его настолько сложно, что, возможно, для этого придется приложить столько усилий, что они будут стоить пациенту дороже, чем если бы он просто заплатил за такую услугу.

Тем не менее, для того, чтобы получить анализы бесплатно, необходимо сделать следующее. По месту жительства у терапевта или офтальмолога нужно получить направление в медико-генетический центр, записаться по телефону регистратуры в Москве на прием, приехать в Москву, потому что это центр федеральный и обслуживает все регионы (для удаленных регионов уже сама поездка обойдется очень дорого). После этого, пройдя консультацию в медико-генетическом центре (чаще всего не бесплатно), получить направление на анализ, который делается в рамках ОМС. Такие программы есть, и квоты на это выделены были в 2016 году, в 2017-2018 году эти программы продлены. Правда, непонятно, есть ли на это финансирование и, возможно, придется ждать довольно долго, поскольку здесь существует довольная длинная очередь.

Полное видео можно посмотреть здесь:

 

1 ДНК (дезоксирибонуклеи́новая кислота) — макромолекула (одна из трёх основных, две другие — РНК и белки), обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение биологической информации в виде генетического кода, состоящего из последовательности нуклеотидов.

2 Делеции — хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы (генетического матерала).

3 Секвенирование - определение аминокислотной или нуклеотидной последовательности ДНК или РНК.

4 Секвенирование экзома — технология секвенирования всех белок-кодирующих генов (экзонов) в геноме (это и есть экзом). Экзом человека содержит приблизительно 180 тысяч экзонов, что соответствует примерно 1 % всего генома.

 

ДОПОЛНЕНИЕ

НАУКА (список учреждений РФ и СНГ, у которых в уставной деятельности прописано проведение научных разработок и поиска лечения и у которых есть наработки по темам, интересующим читателей этой тематики/рубрики)

  1. Институт биологии гена РАН (Москва)
  2. Институт молекулярной генетики РАН (Москва)
  3. Институт общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН (Москва)
  4. ФГБУН институт молекулярной биологии им. В. А. Энгельгардта РАН (Москва)
  5. Медико-генетический научный центр РАМН (Москва)
  6. Институт высшей нервной деятельности (Москва)
  7. Биокластер Сколково
  8. ФМБА им. Бурназяна (Москва)
  9. НИИ ГБ РАМН (Москва)
  10. НИЦ Курчатовский институт (Москва)
  11. МНИИ им. Гельмгольца (Москва)
  12. Военно-медицинская академия им. С.М. Кирова (Санкт-Петербург)
  13. Красноярский медицинский институт (кафедра офтальмологии)
  14. Казанский медицинский университет (кафедра офтальмологии)
  15. Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН (Уфа)
  16. Институт молекулярной и клеточной биологии СО РАН (Новосибирск)
  17. НИИ медицинской генетики (Томск)
  18. Институт цитологии и генетики СО РАН  (Новосибирск)
  19. Институт генетики и цитологии НАН Белоруссии (Минск)
  20. Институт клеточной биологии и генетической инженерии НАН Украины (Киев)
  21. Институт молекулярной биологии и генетики НАН Украины (Киев)
  22. Институт генетических ресурсов НАН Азербайджан
  23. Институт общей генетики и цитологии Республики Казахстан

ПРАКТИЧЕСКАЯ ОФТАЛЬМОЛОГИЯ

  • НМИЦ Офтальмологии им. С.Н. Федорова (имеет отделения в городах России)
  • НИИ ГБ РАМН (Москва)
  • МНИИ им. Гельмгольца (Москва)
  • Морозовская детская больница (Москва)
Генетический анализ: что это и зачем он нужен?
Благодарим за помощь!
Мы обязательно отчитаемся, как были потрачены пожертвования.

Договор № 1
публичная оферта о добровольном пожертвовании

от «01» октября 2016 г.

Межрегиональная общественная организация содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!» (МОО «Чтобы видеть!»), именуемая в дальнейшем «Благополучатель» в лице Президента Байбарина Кирилла Александровича, действующего на основании Устава, настоящим предлагает физическим и юридическим лицам или их представителям, именуемым в дальнейшем «Жертвователь», совместно именуемые «Стороны», заключить Договор о добровольном пожертвовании на нижеследующих условиях:

1. Общие положения о публичной оферте

1.1. Данное предложение является публичной офертой в соответствии с пунктом 2 статьи 437 Гражданского Кодекса РФ.
1.2. Акцептом (принятием) настоящей оферты является осуществление Жертвователем перечисления денежных средств на расчётный счёт Благополучателя в качестве добровольного пожертвования на уставную деятельность Благополучателя. Акцепт данного предложения Жертвователем означает, что последний ознакомился и согласен со всеми условиями настоящего Договора о добровольном пожертвовании с Благополучателем.
1.3. Оферта вступает в силу со дня, следующего за днём её публикации на официальном сайте Благополучателя – looktosee.ru, именуемом в дальнейшем «Сайт».
1.4. Текст настоящей оферты может быть изменен Благополучателем без предварительного уведомления и действует со дня, следующего за днём его размещения на Сайте.
1.5. Оферта действует до дня, следующего за днем размещения на Сайте извещения об отмене Оферты. Благополучатель вправе отменить Оферту в любое время без объяснения причин.
1.6. Недействительность одного или нескольких условий Оферты не влечёт недействительности всех остальных условий Оферты.
1.7. Принимая условия данного соглашения, Жертвователь подтверждает добровольный и безвозмездный характер пожертвования.

2. Предмет договора

2.1. По настоящему договору Жертвователь в качестве добровольного пожертвования перечисляет собственные денежные средства на расчётный счёт Благополучателя, а Благополучатель принимает пожертвование и использует на уставные цели.
2.2. Выполнение Жертвователем действий по настоящему договору является пожертвованием в соответствии со статьей 582 Гражданского кодекса Российской Федерации.

3. Деятельность Благополучателя

3.1 Основной целью деятельности Благополучателя является:
оказание всесторонней помощи и поддержки больных с наследственными заболеваниями сетчатки, в том числе в социальной, психологической и трудовой адаптации, обучении;
содействие профилактике, диагностике, лечению и исследованиям в области наследственных заболеваний сетчатки;
 привлечение внимания государственных органов и общественности к проблемам людей с наследственных заболеваниями сетчатки; представления и защиты прав и законных интересов лиц указанной категории и членов их семей в органах власти; защита общих интересов членов Благополучателя;
развитие всестороннего сотрудничества между общественными организациями и органами здравоохранения, содействия укреплению связи между наукой, образованием и практикой;
международное сотрудничество в области помощи пациентам с наследственными заболеваниями сетчатки;
установление личных контактов, общения членов Благополучателя, оказания взаимной поддержки и помощи;
содействие деятельности в сфере профилактики и охраны здоровья граждан, пропаганды здорового образа жизни, улучшения морально-психологического состояния граждан;
 содействие реализации гуманных и миролюбивых инициатив общественных и государственных организаций, проектов и программ международного и национального развития.
Основные виды деятельности Благополучателя в соответствии с действующим законодательством Российской Федерации указаны в Уставе Благополучателя.
3.2. Благополучатель публикует информацию о своей работе, целях и задачах, мероприятиях и результатах на сайте looktosee.ru , в годовом отчете и в других открытых источниках.

4. Заключение договора

4.1. Акцептовать Оферту и тем самым заключить с Благополучателем Договор вправе физические и юридические лица или их представители.
4.2. Датой акцепта Оферты и соответственно датой заключения Договора является дата зачисления денежных средств на расчетный счёт Благополучателя либо, в соответствующих случаях, на счет Благополучателя в платежной системе. Местом заключения Договора считается город Москва Российской Федерации. В соответствии с пунктом 3 статьи 434 Гражданского кодекса Российской Федерации Договор считается заключенным в письменной форме.
4.3.  Условия Договора определяются Офертой в редакции (с учётом изменений и дополнений), действующей (действующих) на день оформления платёжного распоряжения или день внесения им наличных денег в кассу Благополучателя.

5. Внесение пожертвования

5.1. Жертвователь самостоятельно определяет размер суммы добровольного пожертвования (разового или регулярного) и перечисляет его Благополучателю любым платёжным методом, указанным на сайте looktosee.ru на условиях настоящего Договора. Согласно статье 582 Гражданского кодекса Российской Федерации пожертвование НДС не облагается. 
5.2. Назначение платежа: «Пожертвование на уставную деятельность. НДС не облагается» или «Добровольное пожертвование на уставную деятельность» или «Добровольное пожертвование на уставные цели».
5.3. Пожертвования, полученные Благополучателем без указания конкретного назначения, направляются на достижение уставных целей Благополучателя
5.4. Жертвователь имеет право по своему усмотрению выбрать объект оказания помощи, указав соответствующее назначение платежа при переводе пожертвования. Список программ и имена нуждающихся публикуются на сайте looktosee.ru.
5.5. При получении пожертвования с указанием фамилии и имени нуждающегося Благополучатель направляет пожертвование на помощь этому лицу. В том случае, если сумма пожертвований конкретному лицу превысит сумму, необходимую для оказания помощи, Благополучатель информирует об этом Жертвователей, размещая информацию на сайте looktosee.ru Благополучатель использует положительную разницу между суммой поступивших пожертвований и суммой, необходимой для помощи конкретному лицу, на уставные цели Благополучателя. Жертвователь, не согласившийся с переменой цели финансирования, вправе в течение 14 календарных дней после публикации указанной информации потребовать в письменной форме возврата денег.
5.6. При перечислении Пожертвования через электронную платежную систему с Жертвователя может взиматься комиссия в зависимости от выбранного способа оплаты (электронные деньги,  смс-платежи, денежные переводы). Пожертвования, перечисляемые Жертвователем посредством электронной платежной системы, аккумулируются платежной системой на счетах системы, далее денежные средства общей итоговой суммой, собранной за определенный период, поступают на расчетный счет Фонда. С перечисляемой на расчетный счет Фонда денежной суммы электронная система может удерживать комиссию. Сумма поступивших в Фонд денежных средств будет равна сумме Пожертвования, сделанного Жертвователем, за вычетом комиссий, взимаемых платежной системой.
5.7. Жертвователь может оформить регулярное (ежемесячное) списание пожертвования с банковской карты.
Поручение считается оформленным с момента первого успешного списания пожертвования с банковской карты. 
Поручение на регулярное списание действует до момента окончания срока действия карты владельца или до подачи Жертвователем письменного уведомления о прекращении действия поручения. Уведомление должно быть направлено на электронный адрес info@looktosee.ru не менее чем за 10 дней до даты очередного автоматического списания. Уведомление должно содержать следующие данные: фамилия и имя, как указано на банковской карте; четыре последний цифры карты, с которой осуществлялся платеж; электронный адрес, на который Благо получатель отправит подтверждение о прекращении регулярного списания.

6. Права и обязанности сторон

6.1. Благополучатель обязуется использовать полученные от Жертвователя по настоящему договору денежные средства строго в соответствии с действующим законодательством РФ и в рамках уставной деятельности.
6.2. Жертвователь даёт разрешение на обработку и хранение персональных данных, используемых Благополучателем исключительно для исполнения указанного договора, а также для информирования деятельности Благополучателя.
6.3. Согласие на обработку персональных данных дается Жертвователю на неопределенный срок. Согласие в любой момент может быть отозвано путем направления письма по адресу info@looktosee.ru. В случае отзыва согласия Благополучатель обязуется в течении 5 (пяти) рабочих дней уничтожить или обезличить персональные данные Жертвователя.
6.4. Благополучатель обязуется не раскрывать третьим лицам личную и контактную информацию Жертвователя без его письменного согласия, за исключением случаев требования данной информации государственными органами, имеющими полномочия требовать такую информацию.
6.5. Полученное от Жертвователя пожертвование, по причине закрытия потребности частично или полностью не израсходованное согласно назначению пожертвования, указанному Жертвователем в платежном поручении, не возвращается Жертвователю, а перераспределяется Благополучателем самостоятельно на другие актуальные программы, уставные цели Благополучателя.
6.6. По запросу Жертвователя (в виде электронного или обычного письма) Благополучатель обязан предоставить Жертвователю информацию о сделанных Жертвователем пожертвованиях.
6.7. Благополучатель не несет перед Жертвователем иных обязательств, кроме обязательств, указанных в настоящем Договоре.

7. Прочие условия

7.1. В случае возникновения споров и разногласий между Сторонами по настоящему договору, они будут по возможности разрешаться путем переговоров. В случае невозможности разрешения спора путем переговоров, споры и разногласия могут решаться в соответствии с действующим законодательством Российской Федерации в судебных инстанциях по месту нахождения Благополучателя.

8. Реквизиты

БЛАГОПОЛУЧАТЕЛЬ: 
Межрегиональная общественная организация содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!» 

Юр.адрес: 127422,г. Москва, Дмитровский проезд, дом 6, корпус 1,квартира 122,

ОГРН 1167700058283
ИНН 7713416237
КПП 771301001

Президент Байбарин К.А.

Платежи. Оплата банковской картой онлайн

Наш сайт подключен к интернет-эквайрингу, и Вы можете внести пожертвование банковской картой Visa или Mastercard. После подтверждения выбранной суммы пожертвования, откроется защищенное окно с платежной страницей процессингового центра CloudPayments, где Вам необходимо ввести данные Вашей банковской карты. Для дополнительной аутентификации держателя карты используется протокол 3D Secure. Если Ваш Банк поддерживает данную технологию, Вы будете перенаправлены на его сервер для дополнительной идентификации. Информацию о правилах и методах дополнительной идентификации уточняйте в Банке, выдавшем Вам банковскую карту.

 

Гарантии безопасности

Процессинговый центр CloudPayments защищает и обрабатывает данные Вашей банковской карты по стандарту безопасности PCI DSS 3.0. Передача информации в платежный шлюз происходит с применением технологии шифрования SSL. Дальнейшая передача информации происходит по закрытым банковским сетям, имеющим наивысший уровень надежности. CloudPayments не передает данные Вашей карты нам и иным третьим лицам. Для дополнительной аутентификации держателя карты используется протокол 3D Secure.

В случае, если у Вас есть вопросы по совершенному платежу, Вы можете обратиться в службу поддержки клиентов по электронной почте support@cloudpayments.ru.

 

Безопасность онлайн платежей

Предоставляемая Вами персональная информация (имя, адрес, телефон, e-mail, номер кредитной карты) является конфиденциальной и не подлежит разглашению. Данные Вашей кредитной карты передаются только в зашифрованном виде и не сохраняются на нашем Web-сервере.

Безопасность обработки Интернет-платежей гарантирует ООО «КлаудПэйментс». Все операции с платежными картами происходят в соответствии с требованиями VISA International, MasterCard и других платежных систем. При передаче информации используется специальные технологии безопасности карточных онлайн-платежей, обработка данных ведется на безопасном высокотехнологичном сервере процессинговой компании.


CloudPayments   Verifyed By Visa   MasterCard SecureCode
Конфиденциальность

Федеральный закон РФ № 152-ФЗ «О персональных данных» — федеральный закон, регулирующий деятельность по обработке (использованию) персональных данных.

1. Определения

Интернет проект www.looktosee.ru (далее – URL, «мы») серьезно относится к вопросу конфиденциальности информации своих клиентов и посетителей сайта www.looktosee.ru (далее – «вы», «посетители сайта»). Персонифицированной мы называем информацию, содержащую персональные данные (например: ФИО, логин или название компании) посетителя сайта, а также информацию о действиях совершаемых вами на сайте URL. (например: заказ посетителя сайта с его контактной информацией). Анонимными мы называем данные, которые невозможно однозначно идентифицировать с конкретным посетителем сайта (например: статистика посещаемости сайта).

2. Использование информации

Мы используем персонифицированную информацию конкретного посетителя сайта исключительно для обеспечения ему качественного оказания услуг и их учета. Мы не раскрываем персонифицированных данных одних посетителей сайта URL другим посетителям сайта. Мы никогда не публикуем персонифицированную информацию в открытом доступе и не передаем ее третьим лицам Исключением являются лишь ситуации, когда предоставление такой информации уполномоченным государственным органам предписано действующим законодательством Российской Федерации. Мы публикуем и распространяем только отчеты, построенные на основании собранных анонимных данных. При этом отчеты не содержат информацию, по которой было бы возможным идентифицировать персонифицированные данные пользователей услуг. Мы также используем анонимные данные для внутреннего анализа, целью которого является развитие продуктов и услуг URL

3. Ссылки

Сайт www.looktosee.ru может содержать ссылки на другие сайты, не имеющие отношения к нашей компании и принадлежащие третьим лицам. Мы не несем ответственности за точность, полноту и достоверность сведений, размещенных на сайтах третьих лиц, и не берем на себя никаких обязательств по сохранению конфиденциальности информации, оставленной вами на таких сайтах.

4. Ограничение ответственности

Мы делаем все возможное для соблюдения настоящей политики конфиденциальности, однако, мы не можем гарантировать сохранность информации в случае воздействия факторов находящихся вне нашего влияния, результатом действия которых станет раскрытие информации. Сайт www.looktosee.ru и вся размещенная на нем информация представлены по принципу "как есть” без каких-либо гарантий. Мы не несем ответственности за неблагоприятные последствия, а также за любые убытки, причиненные вследствие ограничения доступа к сайту URL или вследствие посещения сайта и использования размещенной на нем информации.

5. Контакты

По вопросам, касающимся настоящей политики, просьба обращаться по адресу info@looktosee.ru

Юридическое лицо

Межрегиональная общественная организация содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!»

Юр.адрес: 127422, г. Москва, Дмитровский проезд, дом 6, корпус 1, квартира 122

ОГРН 1167700058283

ИНН 7713416237

КПП 771301001

Президент Байбарин К.А.