13-летний мальчик стал первым человеком в США, получившем генную терапию наследственной глазной болезни
Недавно 13-летний мальчик Джек Хоган из штата Нью-Джерси стал первым американцем, который прошел генную терапию наследственного заболевания зрения, получившую недавно официальное одобрение регулирующих органов США. Это событие означает начало новой эры в лечении ранее неизлечимых наследственных заболеваний, которое осуществляется путем "редактирования" испорченных генов с помощью современных технологий.
Терапия, проводимая с помощью препарата Luxturna компании Spark Therapeutics, позволяет лечить редкое заболевание зрения, приводящему к слепоте. Стоимость такого лечения составляет $850 000 или по $425 000 на каждый глаз, что делает этот препарат одним из самых дорогих и вряд ли доступным для большинства людей. Но эта терапия частично возвращает зрение людям, которые потеряли на это всякую надежду.
Новая терапия предназначена для лечения заболеваний сетчатки глаза, таких как амавроз Лебера и пигментный ретинит, которые вызваны одним испорченным геном - RPE65. Этот ген связан с образованием фермента, который помогает глазу обрабатывать свет. При таких заболеваниях ухудшение зрения начинает проявляться еще в детстве и со временем положение еще ухудшается. Некоторые люди с такими болезнями могут частично видеть днем, другие признаются официально слепыми. При такой терапии используется аденоассоциированный вирусный вектор, который может инфицировать клетки и встраивать специально подготовленный элемент ДНК в целевые клетки. В данном случае вирус вставляет нормальную копию гена RPE65 в клетки сетчатки, которые после этого начинают производить недостающий белок и восстанавливать зрение.
Мальчик, который первым получил терапию с помощью Luxturna, начал терять свое зрение еще будучи совсем малышом. На первом этапе терапии он получил лечение только одного глаза, второй глаз пройдет через ту же процедуру через небольшой промежуток времени. Это время нужно для того, чтобы убедиться, что лечение работает, но до сих все проходит по плану. При этом, что касается денег, то компания Spark Therapeutics, стараясь снизить ошеломляющий эффект объявления высокой цены на препарат, гарантирует возврат денег пациентам, для которых эта терапия не сработала.
В ближайшее время подобную процедуру пройдут еще несколько пациентов в сертифицированных для проведения генной терапии медицинских центрах.
Хотите больше новостей? Подпишитесь на наши новости на Facebook и Вконтакте.
Источник: Gizmodo