А
А
А
А
А

Генная терапия для заболеваний сетчатки. Статус текущих исследований

15.06.2018

Генная терапия постепенно становится реальностью и в сфере лечения наследственных заболеваний сетчатки. Этот новый вид лечения заключается в том, что непосредственно в клетки пораженного органа, например, сетчатки, вставляются функциональные копии генов взамен мутировавших. Причем, после одноразовой сессии лечения генная терапия может работать в течение всей жизни.

Генная терапия может полностью изменить наше здравоохранение, сделав точную персонализированную медицину доступной для людей. И, в первую очередь, в сфере наследственных глазных заболеваний.

Сегодня ученые идентифицировали более 250 генов, мутации в которых являются причиной заболеваний сетчатки глаза. В первую очередь, этот такие болезни как пигментный ретинит, амавроз Лебера, болезнь Штаргардта, хороидермия, синдром Ашера (Ушера), ретиношизис и ахроматопсия (нарушение восприятия цветов).

Здесь мы хотим познакомить вас с осуществляемыми в настоящее время клиническими испытаниями генной терапии для этих заболеваний. Эта информация поможет вам понять примерный статус этих исследований.

Наследственное глазное заболевание Информация о клиническом исследовании (NCT# — это номер в базе данных clinicaltrials.gov, который может быть использован для поиска дополнительной информации)
Амавроз Лебера. Вызывается мутацией любого из 16 определенных генов.   Несколько клинических исследований, которые оценивают безопасность, переносимость и эффективность разовой внутриглазной инъекции аденоассоциированного вирусного вектора. Этот вирус может инфицировать клетки и встраивать специально подготовленный элемент ДНК в целевые клетки. В данном случае вирус вставляет нормальную копию гена RPE65 в клетки сетчатки. Первая такая генная терапия получила официальное разрешение для лечения взрослых и детей в декабре 2017 года. В ней используется препарат Luxturna (или воретиген непарвовек) разработки Spark Therapeutics.
MeiraGTx проводит клиническое исследование генной терапии (Фаза 1/2) для лечения амавроза Лебера, вызванного мутацией гена RPE65. Оценивается эффективность лечения внутриглазной инъекцией и его безопасность (NCT02781480).
Х-хромосомный (Х-сцепленный) ретиношизис. Вызывается мутацией гена RS1, который отвечает за производство белка ретиношизина.    Ведутся два клинических исследования (Фаза 1/2), в которых анализируется безопасность внутриглазной инъекции аденоассоциированного вирусного вектора с геном RS1.
Applied Genetic Technologies Corporation (AGTC) проводит двухэтапное исследование препарата в нескольких медицинских центрах с постепенным увеличением дозировки инъекции (NCT02416622).
Национальный глазной институт (США) проводит двухэтапное аналогичное клиническое исследование в одном медицинском центре (NCT02317354 и NCT02317887).
Ахроматопсия —  тяжелое заболевание зрительного аппарата, при котором полностью нарушается восприятие цветов. Таким образом, человек видит все окружающие его предметы в черно-белом цвете. Эту болезнь вызывают мутации 6 генов, причем около 75% случаев связаны с мутацией генов CNGB3 или CNGA3.     Университетская больница в г. Тюбингене и университет Людвига Максимилиана в г. Мюнхен (Германия) проводят одноэтапные клинические исследования (Фаза 1/2) с использованием различных доз препарата, содержащего ген CNGA3 (NCT02610582).
Applied Genetic Technologies Corporation (AGTC) проводит два двухэтапных исследования в нескольких медицинских центрах с использованием различных доз препарата, содержащего ген CNGB3 (NCT02599922) и CNGA3 (NCT02935517).
Х-хромосомный (Х-сцепленный) пигментный ретинит – диагностируется в примерно 10-20% случаев пигментного ретинита. Более 70% из них вызываются мутацией гена RPGR.   Applied Genetic Technologies Corporation (AGTC) проводит в нескольких медицинских центрах двухэтапное исследование (Фаза 1/2) препарата, с постепенным увеличением дозировки, для оценки безопасности и переносимости внутриглазной инъекции аденоассоциированного вирусного вектора с геном RPGR с мутацией ORF15-секции гена (NCT03316560).
MeiraGTx ведет клиническое исследование (Фаза 1/2) препарата с постепенным увеличением дозировки для оценки безопасности и эффективности инъекции аденоассоциированного вирусного вектора AAV2 с геном RPGR (NCT03252847).
Пигментный ретинит. Вызывается мутацией гена PDE6β. Компания Horama проводит клиническое исследование (Фаза 1/2) на людях препарата для оценки безопасности и переносимости внутриглазной инъекции аденоассоциированного вирусного вектора с человеческим геном PDE6β.
Болезнь Штаргардта. Вызывается мутацией гена ABCA4. Компания Sanofi проводит клиническое исследование (Фаза 1/2) препарата с постепенным увеличением его дозы (NCT01367444) для оценки безопасности и переносимости внутриглазной инъекции лентивирусного вектора на основе вируса инфекционной анемии лошадей (EIAV) с человеческим геном ABCA4.
Синдром Ашера (Ушера) 1-го типа. Более половины случаев связаны с мутацией гена MYO7A. Sanofi проводит клиническое исследование (Фаза 1/2) препарата с постепенным увеличением его дозы (NCT01505062) для оценки безопасности и переносимости инъекции лентивирусного вектора на основе вируса инфекционной анемии лошадей (EIAV) с человеческим геном MYO7A.
Хороидермия. Вызывается мутацией гена CHM.   Ведутся или завершены шесть клинических исследований, в которых оцениваются безопасность, переносимость и терапевтический потенциал внутриглазных инъекций аденоассоциированного вирусного вектора с геном CHM.
NightstarX Therapeutics недавно начала первое клиническое исследование (Фаза 3) для оценки безопасности и эффективности своего препарата.
Наследственная оптическая нейропатия Лебера. Ассоциируется с потерей центрального зрения и характеризуется дегенерацией ганглионных клеток сетчатки Более 90% случаев связаны с мутациями одного из трех генов – ND1, ND4 и ND6. В настоящее время проводятся два клинических исследования. Первое – многоцентровое контролируемое исследование (Фаза 3) компании GenSight Biologics (NCT02652780). Второе – исследование (Фаза 1) препарата с постепенным увеличением его дозы, которое проводит Глазной институт Баскома Пальмера (NCT02161380).
Влажная форма возрастной макулярной дегенерации (наследственно обусловленная) Oxford Biomedica проводит клиническое исследование препарата RetinoStat. Этот препарат предназначен для сохранения и улучшения зрения пациентов путем анти-ангиогенеза, процесса блокирования образования новых кровеносных сосудов. (NCT01678872)

Синдром Ашера (тип 2А), вызванный мутацией 133 экзона гена USH2A, что, в свою очередь, является причиной нарушения выработки белка USH2A и потери зрения.

Компания ProQR проводит клиническое исследование (фаза 1/2) препарата QR-421a. Исследование должно завершиться в течение 2018 года.
Заболевания сетчатки на поздней стадии. Когда большинство фоторецепторов уже повреждены, причем не важно в связи с каким заболеванием.    Оптогенетическая терапия. Это современная генная технология, при которой чувствительность к свету вызывается в клетках, которые в обычном состоянии не реагируют на свет. В настоящее время эти эксперименты связаны с вводом в ганглионные клетки сетчатки светочувствительного белка каналродопсина 2 (ChR2), полученного из зеленых водорослей.
RetroSense Therapeutics проводит клиническое исследование (Фаза 1/2) подобного препарата с постепенным увеличением его дозы (NCT02556736).
Компании Applied Genetic Technologies Corporation (AGTC) и Bionic Sight разрабатывают новую оптогенетическую терапию с целью восстановления нормальной нервной сигнализации у пациентов с заболеваниями сетчатки.

Хотите больше новостей? Подпишитесь на наши новости на Facebook и Вконтакте.

Источник: The Foundation Fighting Blindness

Генная терапия для заболеваний сетчатки. Статус текущих исследований

Присоединиться

Оставить информацию о себе

Или следите за нами в соцсетях
Благодарим за помощь!
Мы обязательно отчитаемся, как были потрачены пожертвования.

Договор № 1
публичная оферта о добровольном пожертвовании

от «01» октября 2016 г.

Межрегиональная общественная организация содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!» (МОО «Чтобы видеть!»), именуемая в дальнейшем «Благополучатель» в лице Президента Байбарина Кирилла Александровича, действующего на основании Устава, настоящим предлагает физическим и юридическим лицам или их представителям, именуемым в дальнейшем «Жертвователь», совместно именуемые «Стороны», заключить Договор о добровольном пожертвовании на нижеследующих условиях:

1. Общие положения о публичной оферте

1.1. Данное предложение является публичной офертой в соответствии с пунктом 2 статьи 437 Гражданского Кодекса РФ.
1.2. Акцептом (принятием) настоящей оферты является осуществление Жертвователем перечисления денежных средств на расчётный счёт Благополучателя в качестве добровольного пожертвования на уставную деятельность Благополучателя. Акцепт данного предложения Жертвователем означает, что последний ознакомился и согласен со всеми условиями настоящего Договора о добровольном пожертвовании с Благополучателем.
1.3. Оферта вступает в силу со дня, следующего за днём её публикации на официальном сайте Благополучателя – looktosee.ru, именуемом в дальнейшем «Сайт».
1.4. Текст настоящей оферты может быть изменен Благополучателем без предварительного уведомления и действует со дня, следующего за днём его размещения на Сайте.
1.5. Оферта действует до дня, следующего за днем размещения на Сайте извещения об отмене Оферты. Благополучатель вправе отменить Оферту в любое время без объяснения причин.
1.6. Недействительность одного или нескольких условий Оферты не влечёт недействительности всех остальных условий Оферты.
1.7. Принимая условия данного соглашения, Жертвователь подтверждает добровольный и безвозмездный характер пожертвования.

2. Предмет договора

2.1. По настоящему договору Жертвователь в качестве добровольного пожертвования перечисляет собственные денежные средства на расчётный счёт Благополучателя, а Благополучатель принимает пожертвование и использует на уставные цели.
2.2. Выполнение Жертвователем действий по настоящему договору является пожертвованием в соответствии со статьей 582 Гражданского кодекса Российской Федерации.

3. Деятельность Благополучателя

3.1 Основной целью деятельности Благополучателя является:
оказание всесторонней помощи и поддержки больных с наследственными заболеваниями сетчатки, в том числе в социальной, психологической и трудовой адаптации, обучении;
содействие профилактике, диагностике, лечению и исследованиям в области наследственных заболеваний сетчатки;
 привлечение внимания государственных органов и общественности к проблемам людей с наследственных заболеваниями сетчатки; представления и защиты прав и законных интересов лиц указанной категории и членов их семей в органах власти; защита общих интересов членов Благополучателя;
развитие всестороннего сотрудничества между общественными организациями и органами здравоохранения, содействия укреплению связи между наукой, образованием и практикой;
международное сотрудничество в области помощи пациентам с наследственными заболеваниями сетчатки;
установление личных контактов, общения членов Благополучателя, оказания взаимной поддержки и помощи;
содействие деятельности в сфере профилактики и охраны здоровья граждан, пропаганды здорового образа жизни, улучшения морально-психологического состояния граждан;
 содействие реализации гуманных и миролюбивых инициатив общественных и государственных организаций, проектов и программ международного и национального развития.
Основные виды деятельности Благополучателя в соответствии с действующим законодательством Российской Федерации указаны в Уставе Благополучателя.
3.2. Благополучатель публикует информацию о своей работе, целях и задачах, мероприятиях и результатах на сайте looktosee.ru , в годовом отчете и в других открытых источниках.

4. Заключение договора

4.1. Акцептовать Оферту и тем самым заключить с Благополучателем Договор вправе физические и юридические лица или их представители.
4.2. Датой акцепта Оферты и соответственно датой заключения Договора является дата зачисления денежных средств на расчетный счёт Благополучателя либо, в соответствующих случаях, на счет Благополучателя в платежной системе. Местом заключения Договора считается город Москва Российской Федерации. В соответствии с пунктом 3 статьи 434 Гражданского кодекса Российской Федерации Договор считается заключенным в письменной форме.
4.3.  Условия Договора определяются Офертой в редакции (с учётом изменений и дополнений), действующей (действующих) на день оформления платёжного распоряжения или день внесения им наличных денег в кассу Благополучателя.

5. Внесение пожертвования

5.1. Жертвователь самостоятельно определяет размер суммы добровольного пожертвования (разового или регулярного) и перечисляет его Благополучателю любым платёжным методом, указанным на сайте looktosee.ru на условиях настоящего Договора. Согласно статье 582 Гражданского кодекса Российской Федерации пожертвование НДС не облагается. 
5.2. Назначение платежа: «Пожертвование на уставную деятельность. НДС не облагается» или «Добровольное пожертвование на уставную деятельность» или «Добровольное пожертвование на уставные цели».
5.3. Пожертвования, полученные Благополучателем без указания конкретного назначения, направляются на достижение уставных целей Благополучателя
5.4. Жертвователь имеет право по своему усмотрению выбрать объект оказания помощи, указав соответствующее назначение платежа при переводе пожертвования. Список программ и имена нуждающихся публикуются на сайте looktosee.ru.
5.5. При получении пожертвования с указанием фамилии и имени нуждающегося Благополучатель направляет пожертвование на помощь этому лицу. В том случае, если сумма пожертвований конкретному лицу превысит сумму, необходимую для оказания помощи, Благополучатель информирует об этом Жертвователей, размещая информацию на сайте looktosee.ru Благополучатель использует положительную разницу между суммой поступивших пожертвований и суммой, необходимой для помощи конкретному лицу, на уставные цели Благополучателя. Жертвователь, не согласившийся с переменой цели финансирования, вправе в течение 14 календарных дней после публикации указанной информации потребовать в письменной форме возврата денег.
5.6. При перечислении Пожертвования через электронную платежную систему с Жертвователя может взиматься комиссия в зависимости от выбранного способа оплаты (электронные деньги,  смс-платежи, денежные переводы). Пожертвования, перечисляемые Жертвователем посредством электронной платежной системы, аккумулируются платежной системой на счетах системы, далее денежные средства общей итоговой суммой, собранной за определенный период, поступают на расчетный счет Фонда. С перечисляемой на расчетный счет Фонда денежной суммы электронная система может удерживать комиссию. Сумма поступивших в Фонд денежных средств будет равна сумме Пожертвования, сделанного Жертвователем, за вычетом комиссий, взимаемых платежной системой.
5.7. Жертвователь может оформить регулярное (ежемесячное) списание пожертвования с банковской карты.
Поручение считается оформленным с момента первого успешного списания пожертвования с банковской карты. 
Поручение на регулярное списание действует до момента окончания срока действия карты владельца или до подачи Жертвователем письменного уведомления о прекращении действия поручения. Уведомление должно быть направлено на электронный адрес info@looktosee.ru не менее чем за 10 дней до даты очередного автоматического списания. Уведомление должно содержать следующие данные: фамилия и имя, как указано на банковской карте; четыре последний цифры карты, с которой осуществлялся платеж; электронный адрес, на который Благо получатель отправит подтверждение о прекращении регулярного списания.

6. Права и обязанности сторон

6.1. Благополучатель обязуется использовать полученные от Жертвователя по настоящему договору денежные средства строго в соответствии с действующим законодательством РФ и в рамках уставной деятельности.
6.2. Жертвователь даёт разрешение на обработку и хранение персональных данных, используемых Благополучателем исключительно для исполнения указанного договора, а также для информирования деятельности Благополучателя.
6.3. Согласие на обработку персональных данных дается Жертвователю на неопределенный срок. Согласие в любой момент может быть отозвано путем направления письма по адресу info@looktosee.ru. В случае отзыва согласия Благополучатель обязуется в течении 5 (пяти) рабочих дней уничтожить или обезличить персональные данные Жертвователя.
6.4. Благополучатель обязуется не раскрывать третьим лицам личную и контактную информацию Жертвователя без его письменного согласия, за исключением случаев требования данной информации государственными органами, имеющими полномочия требовать такую информацию.
6.5. Полученное от Жертвователя пожертвование, по причине закрытия потребности частично или полностью не израсходованное согласно назначению пожертвования, указанному Жертвователем в платежном поручении, не возвращается Жертвователю, а перераспределяется Благополучателем самостоятельно на другие актуальные программы, уставные цели Благополучателя.
6.6. По запросу Жертвователя (в виде электронного или обычного письма) Благополучатель обязан предоставить Жертвователю информацию о сделанных Жертвователем пожертвованиях.
6.7. Благополучатель не несет перед Жертвователем иных обязательств, кроме обязательств, указанных в настоящем Договоре.

7. Прочие условия

7.1. В случае возникновения споров и разногласий между Сторонами по настоящему договору, они будут по возможности разрешаться путем переговоров. В случае невозможности разрешения спора путем переговоров, споры и разногласия могут решаться в соответствии с действующим законодательством Российской Федерации в судебных инстанциях по месту нахождения Благополучателя.

8. Реквизиты

БЛАГОПОЛУЧАТЕЛЬ: 
Межрегиональная общественная организация содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!» 

Юр.адрес: 127422,г. Москва, Дмитровский проезд, дом 6, корпус 1,квартира 122,

ОГРН 1167700058283
ИНН 7713416237
КПП 771301001

Президент Байбарин К.А.

Платежи. Оплата банковской картой онлайн

Наш сайт подключен к интернет-эквайрингу, и Вы можете внести пожертвование банковской картой Visa или Mastercard. После подтверждения выбранной суммы пожертвования, откроется защищенное окно с платежной страницей процессингового центра CloudPayments, где Вам необходимо ввести данные Вашей банковской карты. Для дополнительной аутентификации держателя карты используется протокол 3D Secure. Если Ваш Банк поддерживает данную технологию, Вы будете перенаправлены на его сервер для дополнительной идентификации. Информацию о правилах и методах дополнительной идентификации уточняйте в Банке, выдавшем Вам банковскую карту.

 

Гарантии безопасности

Процессинговый центр CloudPayments защищает и обрабатывает данные Вашей банковской карты по стандарту безопасности PCI DSS 3.0. Передача информации в платежный шлюз происходит с применением технологии шифрования SSL. Дальнейшая передача информации происходит по закрытым банковским сетям, имеющим наивысший уровень надежности. CloudPayments не передает данные Вашей карты нам и иным третьим лицам. Для дополнительной аутентификации держателя карты используется протокол 3D Secure.

В случае, если у Вас есть вопросы по совершенному платежу, Вы можете обратиться в службу поддержки клиентов по электронной почте support@cloudpayments.ru.

 

Безопасность онлайн платежей

Предоставляемая Вами персональная информация (имя, адрес, телефон, e-mail, номер кредитной карты) является конфиденциальной и не подлежит разглашению. Данные Вашей кредитной карты передаются только в зашифрованном виде и не сохраняются на нашем Web-сервере.

Безопасность обработки Интернет-платежей гарантирует ООО «КлаудПэйментс». Все операции с платежными картами происходят в соответствии с требованиями VISA International, MasterCard и других платежных систем. При передаче информации используется специальные технологии безопасности карточных онлайн-платежей, обработка данных ведется на безопасном высокотехнологичном сервере процессинговой компании.


CloudPayments   Verifyed By Visa   MasterCard SecureCode
Конфиденциальность

Федеральный закон РФ № 152-ФЗ «О персональных данных» — федеральный закон, регулирующий деятельность по обработке (использованию) персональных данных.

1. Определения

Интернет проект www.looktosee.ru (далее – URL, «мы») серьезно относится к вопросу конфиденциальности информации своих клиентов и посетителей сайта www.looktosee.ru (далее – «вы», «посетители сайта»). Персонифицированной мы называем информацию, содержащую персональные данные (например: ФИО, логин или название компании) посетителя сайта, а также информацию о действиях совершаемых вами на сайте URL. (например: заказ посетителя сайта с его контактной информацией). Анонимными мы называем данные, которые невозможно однозначно идентифицировать с конкретным посетителем сайта (например: статистика посещаемости сайта).

2. Использование информации

Мы используем персонифицированную информацию конкретного посетителя сайта исключительно для обеспечения ему качественного оказания услуг и их учета. Мы не раскрываем персонифицированных данных одних посетителей сайта URL другим посетителям сайта. Мы никогда не публикуем персонифицированную информацию в открытом доступе и не передаем ее третьим лицам Исключением являются лишь ситуации, когда предоставление такой информации уполномоченным государственным органам предписано действующим законодательством Российской Федерации. Мы публикуем и распространяем только отчеты, построенные на основании собранных анонимных данных. При этом отчеты не содержат информацию, по которой было бы возможным идентифицировать персонифицированные данные пользователей услуг. Мы также используем анонимные данные для внутреннего анализа, целью которого является развитие продуктов и услуг URL

3. Ссылки

Сайт www.looktosee.ru может содержать ссылки на другие сайты, не имеющие отношения к нашей компании и принадлежащие третьим лицам. Мы не несем ответственности за точность, полноту и достоверность сведений, размещенных на сайтах третьих лиц, и не берем на себя никаких обязательств по сохранению конфиденциальности информации, оставленной вами на таких сайтах.

4. Ограничение ответственности

Мы делаем все возможное для соблюдения настоящей политики конфиденциальности, однако, мы не можем гарантировать сохранность информации в случае воздействия факторов находящихся вне нашего влияния, результатом действия которых станет раскрытие информации. Сайт www.looktosee.ru и вся размещенная на нем информация представлены по принципу "как есть” без каких-либо гарантий. Мы не несем ответственности за неблагоприятные последствия, а также за любые убытки, причиненные вследствие ограничения доступа к сайту URL или вследствие посещения сайта и использования размещенной на нем информации.

5. Контакты

По вопросам, касающимся настоящей политики, просьба обращаться по адресу info@looktosee.ru

Юридическое лицо

Межрегиональная общественная организация содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!»

Юр.адрес: 127422, г. Москва, Дмитровский проезд, дом 6, корпус 1, квартира 122

ОГРН 1167700058283

ИНН 7713416237

КПП 771301001

Президент Байбарин К.А.