Новость 21.10.2019 337

Началось первое исследование терапии CRISPR in vivo для лечения заболевания зрения у человека

Начат набор людей с редкой формой наследственного заболевания зрения для участия в первом в мире исследование с участием людей (in vivo), посвященному исследованиям генетической терапии по технологии CRISPR для лечения заболевания сетчатки глаза.

CRISPR — точнее, CRISPR/Cas9 — мощный инструмент редактирования геномов. Он основан на элементе защитной системы бактерий, который биологи приспособили для внесения изменений в ДНК живых организмов, в том числе и людей. Технология позволяет внести поправки в гены всего за несколько дней, а не недель или месяцев. CRISPR (Clustered Regular Interspaced Short Palindromic Repeats) - это повторяющиеся последовательности в ДНК, короткие палиндромные повторы, регулярно расположенные группами.

Экспериментальное лечение, разработанное компанией Editas Medicine и ирландской фармацевтической фирмой Allergan, предположительно позволяет удалить вредные мутации из клеток сетчатки глаза пациента и будет тестироваться с участием 18 взрослых и детей в конце этого года.

Терапия предназначена для лечения людей с определенной формой заболевания, известного как врожденный амавроз Лебера, вызванного точечной мутацией в гене под названием CEP290. Эта особая мутация приводит к дисфункциональной выработке белка CEP290, который играет важную роль в фоторецепторах глаза. После инъекции под сетчатку, терапия должна исключить мутацию этого гена и восстановить нормальный процесс образования белка CEP290. 

Исследование отличается от предыдущих попыток использования CRISPR в терапевтических целях, которые проводились ex vivo (с использованием клеток, выделенных у пациентов, а затем замененных после редактирования), или, в других случаях, в эмбриональных клетках. Поскольку лечение проводится только локально на соматических клетках*, изменения, которые оно производит, не будут наследуемы.

Отметим, что на сегодняшний день, кроме мутации гена CEP290, выявлены около 20 генов, мутации которых приводят к возникновению врожденного амавроза Лебера. Определены также еще три области в человеческих хромосомах, где находятся гены, связанные с этим заболеванием, но они пока не определены. Интересно, что мутации этих генов не всегда вызывают амавроз Лебера.

* Соматические клетки — это клетки, составляющие тело (сому) многоклеточных организмов и не принимающие участия в половом размножении.

Хотите больше новостей? Подпишитесь на наши новости на Facebook и Вконтакте.

Источник: The Scientist