Справочник 28.10.2016 938

Синдром Ашера (Ушера)

Синдром Ашера (Ушера) - это наследственная болезнь, характеризующаяся ухудшение слуха и прогрессирующим снижением зрения. Изменения зрения происходят из-за пигментного ретинита - дегенеративного заболевания сетчатки глаза, которое обычно проявляется в юности или на ранней стадии взросления. Иногда заболевание оказывает влияние и на вестибулярные функции человека. Проявления болезни могут меняться индивидуальным образом, а его прогресс может идти с различной скоростью.

Существует как минимум три различных формы синдрома Ашера. Первый тип связан с врожденной значительной тугоухостью и нарушением вестибулярных функций. Первые признаки пигментного ретинита - ночная слепота и ухудшение периферийного зрения - обычно наступают еще в юном возрасте.

При синдроме Ашера второго типа новорожденные дети отличаются средним или существенным нарушением слуха. Симптомы пигментного ретинита обычно начинают проявляться вскоре после периода отрочества. Ухудшение зрения происходит не так быстро, как в случае синдрома Ашера первого типа, а тугоухость обычно остается на стабильном уровне и не прогрессирует.

Более редкий синдром Ашера третьего типа был впервые задокументирован в 1995 году. Дети с этим заболеванием обычно рождаются с нормальным слухом или лишь с небольшим его нарушением. Прогрессирующее ухудшение слуха и зрения начинается лишь в возрасте полового созревания. Во многих случаях начинаются и вестибулярные нарушения.

Нарушения слуха при синдроме Ашера возникают из-за генетической мутации, оказывающей влияние на нервные клетки в ушной улитке, которая отвечает за слуховую часть внутреннего уха, воспринимающего и распознающего звуки. Тот же самый генетический дефект негативно влияет и на клетки фоторецепторов в сетчатке, что приводит к ухудшению зрения. Сетчатка - это тонкий слой ткани в задней части глаза, содержащий воспринимающие свет фоторецепторные клетки. Эти клетки, их еще иногда называют колбочки и палочки, отвечают за преобразование света в электрические импульсы, которые передают информацию о том, что находится в поле зрения, в мозг человека.

Как наследуется синдром Ашера?

Синдром Ашера передается от родителей к их детям как аутосомно-рецессивная характеристика. При таком типе наследования каждый из родителей является носителем мутировавшего гена, но у них самих это никак не проявляется, поскольку каждый из них несет в себе только одну копию поврежденного гена. Ребенок имеет 25%-вероятность унаследовать мутировавший ген и заболеть. То есть у ребёнка проявится наследственный признак, если он унаследует две повреждённые (мутировавшие) копии гена: одну копию от матери, вторую от отца. Для того, чтобы понять, как происходит наследование этого заболевания, можно проконсультироваться у специалиста по генетике, обсудить с ним такие темы, как планирование семьи, генетическое тестирование и т.п.

Во всем мире синдром Ашера является одной из основных причин возникновения комбинированной слепоты и глухоты. Примерно 30% людей с пигментным ретинитом отмечают у себя частичную потерю слуха, и примерно половина из них имеет синдром Ашера. Чтобы оценить свое состояние и риск для других членов семьи или будущих детей заболеть синдромом Ашера, можно пройти генетическое тестирование, которое в нашей стране уже стало вполне доступной процедурой.

Методы лечения синдрома Ашера

Хотя сегодня и не существует лечения этого заболевания, в настоящее время ведутся интенсивные исследования, которые ставят своей целью нахождение лечения для всех типов синдрома Ашера.

Ученые уже обнаружили ряд генетических изменений, вызывающих эту болезнь и отвечающих за определение различных его подтипов (т.е.1A, 1B, 1C, 1D, 1E, 1F, 1G, 2A, 2B, 2C и 3A). Сегодня ученые исследуют возможность разработки терапии с помощью замены дефектных генов, связанных с синдромом Ашера, на здоровые.

Исследователи также определили вид диеты, которая предположительно замедляет скорость потери зрения у некоторых пациентов с пигментным ретинитом. Хотя это, конечно, не лечение, но это важное открытие – похоже, что ретинол пальмитат (витамин А) может замедлять дегенерацию сетчатки у некоторых людей с пигментным ретинитом и синдромом Ашера 2 типа. Кроме того, при исследованиях выяснилось, что в некоторых случаях докозагексаеновая кислота (ДГК) - полиненасыщенная жирная кислота класса Омега-3 - может усиливать эффект от приема витамина А. Однако, такой эффект от приема ДГК отмечается только в течение первых двух лет терапии с помощью ретинола пальмитата (отметим, что исследования проводились только со взрослыми пациентами, страдающими пигментным ретинитом и синдромом Ашера второго типа, поэтому влияние на других пациентов с синдромом Ашера неизвестно).

Кроме исследования диетической терапии, ученые работают и над другими вариантами потенциального лечения этого заболевания, включая использование искусственных имплантатов сетчатки, генную терапию и стволовые клетки.

Сопутствующие заболевания

Существует ряд заболеваний, некоторые из которых являются также наследственными, которые являются следствием глухоты или комбинации глухоты и слепоты, но они не имеют отношения к синдрому Ашера. Однако, пигментный ретинит, связанный с синдромом Ашера, имеет характеристики, большинство из которых такие же, как у других форм пигментного ретинита. И ученые надеются, что успехи, достигнутые в понимании природы и лечении других форм пигментного ретинита, принесут непосредственную пользу и людям с синдромом Ашера, и наоборот.