Как базовое редактирование генов может помочь при болезни Штаргардта
Революционная технология редактирования генов дает надежду пациентам с болезнью Штаргардта
Исследователи разработали высокоэффективную терапию, использующую редактирования генов, которая потенциально может лечить болезнь Штаргардта, наиболее распространенную форму наследственной макулярной дегенерации. Это революционное исследование, опубликованное в журнале Nature Medicine 8 января 2025 года, демонстрирует терапевтическое использование технологии точного редактирования генов, называемой базовым редактированием.
Болезнь Штаргардта поражает 1 из 6500 человек и часто приводит к юридической слепоте. В настоящее время эффективного лечения не существует. Исследовательская группа под руководством Bence György и Botond Roska из Института молекулярной и клинической офтальмологии Базеля (IOB) в сотрудничестве с учеными из Beam Therapeutics под руководством Дэвида Брайсона (David Bryson) и Джузеппе Чиарамеллы (Giuseppe Ciaramella) разработала высокооптимизированный редактор оснований аденина, доставляемый при помощи аденоассоциированного вирусного вектора для коррекции наиболее распространенной мутации, связанной с болезнью Штаргардта.
“Наш подход позволил достичь удивительно высокого уровня коррекции генов, - сообщил доктор György. - Мы наблюдали среднюю скорость редактирования 75% в колбочках и 87% в клетках пигментного эпителия сетчатки. Эти результаты намного превосходят то, что, по нашему мнению, необходимо для достижения клинической пользы для пациентов”.
Важно отметить, что команда продемонстрировала эффективность своей техники на нескольких моделях, включая ткани человека: органоиды сетчатки человека, клетки пигментного эпителия сетчатки, полученные из стволовых клеток; сетчатку человека и клетки пигментного эпителия сетчатки человека. Этот комплексный подход предоставляет очень убедительные доказательства потенциальной применимости лечения к пациентам-людям. “Мы очень воодушевлены тем, что наблюдаем такой уровень эффективности в этих моделях в клинически значимых дозах, - сообщил доктор Брайсон.
Алисса Мюллер (Alissa Muller), первый автор исследования, обратила внимание на точность и безопасность этой техники: “Мы провели обширный анализ отклонений от цели и не обнаружили никаких доказательств непреднамеренного редактирования сетчатки или других частей тела. Это имеет решающее значение для разработки безопасной и эффективной терапии”.
Исследователи также отметили, что их подход к базовому редактированию потенциально может быть адаптирован для лечения других наследственных заболеваний сетчатки, вызванных аналогичными типами мутаций. Эти результаты представляют собой значительный прогресс в области глазной генной терапии. Следующие шаги могут включать дальнейшие исследования безопасности и подготовку к клиническим испытаниям. В случае успеха этот подход к редактированию генов может дать надежду тысячам людей, страдающих болезнью Штаргардта и, возможно, другими наследственными заболеваниями сетчатки.
“Эта работа иллюстрирует ключевую цель IOB: объединить наше глубокое понимание биологии сетчатки и зрения с прорывными технологиями для разработки новых методов лечения потери зрения”, - сообщил доктор Роска.
Об институте Institute of Molecular and Clinical Ophthalmology Basel (IOB)
В Институте молекулярной и клинической офтальмологии Базеля (IOB) фундаментальные исследователи и врачи работают рука об руку, чтобы улучшить понимание зрения и связанных с ним заболеваний, а также разработать новые методы лечения потери зрения. IOB начал свою деятельность в 2018 году. Институт создан как фонд, предоставляющий своим ученым академическую свободу. Партнерами-учредителями являются Университетская клиника Базеля, Базельский университет и компания Novartis. Canton of Basel-Stadt предоставил институту существенную финансовую поддержку.
Для получения дополнительной информации посетите сайт: www.iob.ch
Хотите больше новостей? Подпишитесь на наши новости в Телеграм и Вконтакте.