Чтобы видеть!

МОО «Чтобы видеть!» благодарит Фонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими заболеваниями «Круг добра» за включение в перечень заболеваний, при которых организация оказывает помощь пациентам, некоторых форм наследственной дистрофии сетчатки.

Это наследственные заболевания зрения, вызванные биаллельными мутациями в гене RPE6 - врожденный амавроз Лебера (2 типа) и пигментный ретинит (20 типа). Пациентам с такими заболеваниями показано назначение лекарственного препарата Воретиген непарвовек (торговое наименование Luxturna).

Препарат воретиген непарвовек предназначен для лечения заболеваний зрения у взрослых и детей с потерей зрения, обусловленной наследственной дистрофией сетчатки, вызванной подтвержденными биаллельными мутациями в гене RPE65, при наличии достаточного количества жизнеспособных клеток сетчатки. 

Категории детей, которым может помочь назначение лекарственного препарата Воретиген непарвовек (Luxturna)

1. Возраст пациента от 3 до 18 лет с подтвержденным молекулярно-генетическими, инструментальными и электрофизиологическими методами диагноза «Наследственные дистрофии сетчатки, вызванные мутациями в гене RPE65»;
2. Наличие жизнеспособных клеток сетчатки с учетом критерия: участок сетчатки с толщиной >100 μm (микрометров) в пределах заднего полюса по данным оптической когерентной томографии (ОКТ).

* Пигментный ретинит - это наследственное заболевание глаз, которое вызывает дегенерацию сетчатки.

* Врожденный амавроз Лебера - это редкое наследственное заболевание, которое приводит к нарушению деятельности сетчатки глаза и ухудшению зрения в раннем детстве, часто прямо с рождения.

Хотите больше новостей? Подпишитесь на наши новости на Facebook и Вконтакте.