Московские ученые разрабатывают методику лечения наследственной слепоты
В Сеченовском университете рассказали об инновационном препарате, который поможет в лечении синдрома Ашера — генетического заболевания, при котором человек постепенно теряет зрение. Ученые уже провели испытание препарата на лабораторных мышах и получили первые обнадеживающие результаты.
Синдром Ашера — недуг, который сложно выявить на ранней стадии. Кто-то испытывает ухудшение зрения и слуха еще подростком, а кто-то узнает о болезни намного позже.
Варвара Шибанова, исполнительный директор межрегиональной общественной организации «Чтобы видеть!»: «Диагноз мне поставили достаточно поздно — в 33 года, когда я еще водила машину. Ноябрь, мне в темноте совсем уже некомфортно. Думаю, заеду, подберу себе новые очки».
Новые очки уже не помогли бы — у Варвары обнаружили синдром Ашера, с которым теперь предстояло заново научиться жить.
Татьяна Аванесова, офтальмолог, витреоретинальный хирург, учредитель фонда — партнера проекта: «Синдром Ашера, или Ушера, является наследственной патологией, которая приводит к слепоглухоте. Достаточно медленно, но тем не менее к 40–50 годам пациента могут ждать слепота, крайне узкое трубчатое поле зрения».
Чтобы помочь Варваре и другим пациентам с синдромом Ашера, в Сеченовском университете проводят испытания препарата на основе генной терапии. Суть его в том, чтобы доставить в клетки сетчатки мини-копию здорового гена. Его курьером выступает вирус, который может проникать сквозь клеточную оболочку. Такой способ уже используют для лечения мышечной атрофии и гемофилии. Замедлить потерю зрения и слуха им пытаются впервые.
Вирус безопасен, от него остается только внешняя оболочка. Его выращивают и оснащают нужным геном в специальной лаборатории. Уже успешно прошли первые испытания препарата на клетках сетчатки глаза. Как рассказывает заведующий лабораторией молекулярной вирусологии Сеченовского университета Александр Малоголовкин, в одном из кабинетов размножают клетки, чтобы после доставки в них вируса смог выработаться нужный белок. В соседнем помещении находятся первые пациенты — лабораторные мыши. Они были выведены специально для этого исследования.
Александр Малоголовкин: «Это значит, у них был искусственно выключен ген USH2A. Эти мыши представляют собой модель для изучения синдрома Ашера. У мышей, которым был доставлен генотерапевтический препарат, замедлилась дегенерация сетчатки».
15 пациентов чувствуют себя прекрасно, а главное — ученые смогли замедлить потерю их зрения. Это говорит о том, что препарат действительно работает. Теперь за мышами продолжат наблюдать еще несколько месяцев. Дальше группу будут расширять.
Александр Малоголовкин: «На пути еще много исследований, много экспериментов для того, чтобы подтвердить и безопасность препарата, и отработать режимы и дозы, которые будут использоваться в клинике».
Если все пройдет удачно, через несколько лет начнутся клинические испытания уже с людьми. Варвара планирует как раз быть в числе первых. Ее цель — не только сохранить остатки зрения, но и помочь другим пациентам, особенно детям.
Варвара Шибанова: «Наши же дети получат будущее. У них не будет написано в медицинской карте „Прогноз неблагоприятный“, где показана инвалидность. У них не будет проблем со зрением, они все будут водить машины, самолеты, будут жить счастливой, полноценной жизнью».