Чтобы видеть!

Компания GenSight Biologics сообщила о частичном восстановлении зрения у пациента с пигментным ретинитом, прошедшего лечение с помощью мутационно-независимого подхода к восстановлению зрительных функций.

Единственная на сегодняшний день сертифицированная в 2017 году генная терапия Luxturna компании Spark Therapeutics для лечения пигментного ретинита предназначена только для применения у пациентов с подтвержденной биаллельной дистрофией сетчатки, связанной с мутацией RPE65. Поскольку пигментный ретинит вызывается изменениями в более чем 70 генах, сомнительно, что настроенные на конкретную мутацию подходы могут охватить всех пациентов.

Учитывая это, компания GenSight разрабатывает оптогенетическую терапию GS030, лекарственный компонент которой состоит из вирусного вектора, призванного вызвать экспрессию светочувствительного опсина ChrimsonR в ганглиозных клетках сетчатки, а не воздействовать непосредственно на фоторецепторы.

Оптогенетическое восстановление зрения — это новаторская терапия по лечению пигментного ретинита. Она стала возможной благодаря открытию опсинов — светочувствительных каналов, которые вызывают деполяризацию или гиперполяризацию клетки через приток ионов. С помощью различных длин волн можно манипулировать нейронами, открывая и закрывая ионные каналы.

В ходе клинического испытания фазы 1/2 врачи ввели свой препарат посредством одной интравитреальной инъекции в хуже видящий глаз 58-летнего мужчины, у которого 40 лет назад был диагностирован пигментный ретинит и который не мог визуально различать предметы.

После инъекции пациент по-прежнему не мог визуально определять предметы. Однако пациент мог воспринимать, находить, считать и осязать различные предметы с помощью своего вылеченного глаза, надев при этом специальные очки. Очки определяют изменения интенсивности света и посылают импульсы света на сетчатку в режиме реального времени, эффективно усиливая сигнал, посылаемый клеткам, экспрессирующим ChrimsonR.

После процедуры мужчина различил объекты, лежащие перед ним на столе (в 92%  случаев), а также смог сосчитать их (в 63%  случаев).

Авторы статьи в журнале Nature Medicine заявили, что пациент "является первым зарегистрированным случаем частичного восстановления функций при нейродегенеративном заболевании после оптогенетической терапии". Это утверждение основано на трех визуальных тестах, последний из которых был проведен через пять месяцев после остальных, которые проводились в закрытой лаборатории, но есть также свидетельства пациентов о пользе и в реальной жизни.

Авторы статьи пишут, что

Пациент спонтанно сообщил, что теперь идентифицирует пешеходные переходы и может сосчитать количество белых полос на них. Впоследствии пациент отметил значительное улучшение в повседневной зрительной деятельности, например, в обнаружении тарелки, кружки или телефона, поиске предмета мебели в комнате или обнаружении двери в коридоре, но только при использовании очков.

В статье описан опыт только одного пациента, и восстановление его зрения было частичным. Пациенту нужно время, говорят ученые, чтобы адаптироваться к новым сигналам, поступающим от глаза, так как эти сигналы все равно не являются естественными для организма. Вначале пациент видел вспышки, а потом „звездное небо“. Улучшения наступают постепенно. Пациент в детстве не был слепым, поэтому учёные надеются, что процесс адаптации не займет много времени за счет памяти о визуальных образах, сохранившейся в мозге.

Компания GenSight набрала шесть пациентов в первые две группы в рамках испытания с увеличением дозы, а затем приостановила набор в связи с пандемией. Набор в третью группу пациентов уже завершен, и компания GenSight рассчитывает существенно увеличить количество пациентов, после чего участники исследования получат оптимальную дозу к концу 2021 года.

Более четкое представление об эффективности GS030 появится по мере того, как GenSight будет делиться данными о других получателях лечения.

Хотите больше новостей? Подпишитесь на наши новости на Facebook и Вконтакте.

Источник: Fierce Biotech