Новость 27.05.2024 201

Новое видение. В Санкт-Петербурге провели первую операцию по лечению наследственной дистрофии сетчатки.

 

Впервые в Санкт-Петербурге была сделана операция по лечению наследственной дистрофии сетчатки. Сложнейшее хирургическое вмешательство было проведено в филиале НМИЦ «Межотраслевого научно-технического комплекса «Микрохирургия глаза» им. С.Н. Федорова».

 

Пациентка тринадцатилетняя Нурия Даврукова перенесла операцию на левый глаз 17 мая, а на правый неделю спустя – 24. Сейчас девочка проходит реабилитацию, а после планирует новую, совершенно непохожую на прежнюю, жизнь.

 

Проблемы со зрением у Нурии начались еще в детстве. Родители заметили, что девочка не видит предметы, находящиеся сбоку от нее, становится слепой в сумерках, а в целом ее зрение ограничивается расстоянием вытянутой руки, причем в довольно мутном и расплывчатом варианте.

 

Местные офтальмологи, а проживала тогда девочка в Таджикистане, пытались ее лечить, но ухудшение зрения только прогрессировало. Диагноз ребенку был поставлен лишь в 2017 году, когда папа девочки обзавелся новой семьей в Ленинградской области и перевез с собой двух дочерей от первого брака, в том числе и Нурию.

 

Диагноз наследственная дистрофия сетчатки тогда прозвучал как приговор. Это гетерогенное заболевание проявляется постепенной гибелью фоторецепторов (палочек и колбочек) и приводит к полной слепоте.

 

Болезнь делится на два типа: первый – с повреждением палочек, когда нарушается сумеречное зрение и сужаются видимые поля; второй – центральная дистрофия, когда в первую очередь снижаются острота и цветовое зрение.

 

За развитие заболевания отвечают около 280 генов. Наследственная дистрофия сетчатки, вызванная биаллельными мутациями в гене RPE65, на сегодняшний день единственное заболевание из большой группы, которое имеет лечение. Генно-заместительная терапия позволяет значительно расширить поля зрения и улучшить темновую адаптацию у пациентов.

 

Путь к лечению был долгий: сначала поставили правильный диагноз, потом Центр помощи пациентам «Геном» направил ребенка в Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова. Девочка была проконсультирована ведущим экспертом в области офтальмогенетики Кадышевым Виталием Викторовичем. В итоге была выявлена биаллельная мутация в гене RPE65. В этом же медицинском учреждении было подтверждено, что пациентке показана генно-заместительная терапия.

 

С лекарством помог фонд «Круг добра». Благодаря слаженной работе экспертного совета фонда ребенок вовремя получил лечение.

 

Для хирургов Санкт-Петербургского филиала МНТК «Микрохирургия глаза» подобная операция – дело чрезвычайно ответственное. В процессе заходят внутрь глаза, удаляют стекловидное тело, делают тоненький прокол сетчатки, чтобы не получилось ее отслойки, и туда под сетчатку аккуратно вводят генно-заместительный препарат, который постепенно рассасывается, внедряясь в клетки. Хирурги Сосновский Сергей Викторович и Хижняк Игорь Валерьевич с задачей справились прекрасно.

 

Курирует девочку Кристина Константиновна Шефер — заведующая детским отделением и ведущий эксперт в области наследственной дистрофии сетчатки. По ее словам, подобные операции в России могут делать не более 10-15 хирургов, настолько тонкая это работа. Операция на один глаз завершилась неделю назад, а Кристина Константиновна уже отмечает значительные изменения зрения у ребенка: «За неделю мы видим фантастическое улучшение зрительных функций. У Нурии одна из самых лучших положительных динамик. Она идеальный пациент по профилю, у нее были самые узкие поля зрения. Очень сильно нарушенная темновая адаптация, она из всех пролеченных — одна из самых подходящих под эту терапию пациентов.

 

Поле зрения до операции, которое было, маленькая точка в центре – это то, через что она смотрела. Берете непрозрачную соломинку и через эту соломинку смотрите на мир, по бокам ничего не видно совсем, поле зрения было 2 градуса. На сегодняшний день совершенно другая картина, мы видим положительную динамику: нарастает поле зрения, девочка говорит, что раньше она с утра ничего не могла сделать, потому что ей было темно, а сейчас она сообщает, что все стало гораздо светлее и ярче».

 

Вторая мама Нурии, которая сейчас заботится о девочке в больнице, тоже сообщает, что ребенок стал видеть гораздо лучше. Для их семьи это настоящее чудо, ведь еще несколько лет назад им сообщили, что девочка вскоре ослепнет.

 

Нурия – добрый и чуткий ребенок, любит лепить из пластилина, но делает это практически на ощупь. Из-за особенностей зрения она на индивидуальном обучении и, к сожалению, лишена подруг: другим детям сложно с ребенком, который не ходит никуда без сопровождения и боится бегать.

 

Девочка испытывала страх перед операцией, боялась, что может лишиться и так очень слабого зрения, но теперь все позади. Нурия чувствует себя отлично и даже строит планы на будущее. Она хочет выйти одна гулять, рисовать прекрасные картины, найти друзей, а главное – хорошо учиться.

 

Чтобы жизнь Нурии изменилась, ей помогло много хороших и добрых людей. В Санкт-Петербургском филиале МНТК «Микрохирургия глаза» под руководством Бойко Эрнеста Витальевича и зам.директора по научной работе Пановой Ирины Евгеньевны сделали все возможное, чтобы ребенок взглянул на этот мир по-новому.

 

Справка: В России выявлено 50 пациентов с диагнозом наследственная дистрофия сетчатки. Около 30 из них уже сделаны аналогичные операции. Для Санкт-Петербурга этот случай первый.

 

Справка. Фонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями «Круг добра» — один из государственных внебюджетных фондов. Создан для оказания помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями. Учредителем Фонда является Министерство здравоохранения Российской Федерации.

Ссылка на источник

Хотите больше новостей? Подпишитесь на наши новости в Телеграм и Вконтакте.