Одна инъекция обратила вспять потерю зрения у пациента с амаврозом Лебера

02.09.2021
Аудио
 

Пациент с генетической формой заболевания глаз обрел зрение, которое сохранялось более года, после однократной инъекции экспериментального препарата РНК-терапии в глаз. Клиническое испытание было проведено исследователями из Института глаз Шайе в Медицинской школе Перельмана при университете Пенсильвании в США. Результаты исследования, описанные в статье, опубликованной в журнале Nature Medicine, показывают, что лечение привело к заметным изменениям в фовеа - наиболее важном месте центрального зрения человека.

Лечение было разработано для пациентов с диагнозом врожденный амавроз Лебера. Это глазное заболевание, которое в первую очередь поражает сетчатку за счет мутации гена CEP290, является одним из наиболее часто встречающихся у пациентов с этим заболеванием. Пациенты с этой формой амавроза Лебера страдают от тяжелых нарушений зрения, обычно начинающихся в младенчестве.

Как заявил соавтор исследования доктор Артур Цидециян,

Наши результаты устанавливают новый стандарт того, какие биологические улучшения возможны при терапии антисмысловыми олигонуклеотидами* при амаврозе Лебера, вызванным мутациями CEP290. Важно отметить, что мы создали компаратор для проводимых в настоящее время терапий редактирования генов при том же заболевании, что позволит сравнить относительные достоинства двух различных вмешательств.

В этом международном клиническом исследовании участники получали внутриглазную инъекцию антисмыслового олигонуклеотида под названием сепофарсен. Эта короткая молекула РНК работает путем повышения нормального уровня белка CEP290 в фоторецепторах глаза и улучшает функцию сетчатки в условиях дневного зрения.

В исследовании, опубликованном в 2019 году в журнале Nature Medicine, ученые обнаружили, что инъекции сепофарсена, повторяемые каждые три месяца, привели к дальнейшему улучшению зрения у 10 пациентов. Одиннадцатый пациент, лечение которого подробно описано в последней статье в Nature Medicine, получил только одну инъекцию и проходил обследование в течение 15 месяцев. До начала лечения у пациента была снижена острота зрения, было небольшое поле зрения и отсутствие ночного видения. После первой инъекции пациент решил отказаться от ежеквартальных поддерживающих доз, поскольку регулярное введение препарата могло привести к катаракте.

После одной инъекции сепофарсена более десятка измерений зрительной функции и структуры сетчатки показали значительные улучшения, что подтверждает биологический эффект от лечения. Ключевой вывод, сделанный в ходе исследования, заключался в том, что этот биологический эффект проявлялся относительно медленно. Исследователи увидели улучшение зрения уже через месяц, но пика эффекта пациент достиг через два месяца. Самое поразительное, что улучшения сохранялись и через 15 месяцев после первой и единственной инъекции.

По словам ученых, длительное улучшение зрения было неожиданным и дает основания для лечения других цилиопатий - так называется большая категория заболеваний, связанных с генетическими мутациями, кодирующими дефектные белки, что приводит к аномальному функционированию ресничек, выступающих сенсорных органелл, расположенных на клетках.

Профессор офтальмологии, доктор Самуэль Джейкобсон говорит, что

Неожиданная стабильность цилиарной переходной зоны, отмеченная у пациента, заставляет пересмотреть график дозирования сепофарсена, а также других препаратов, нацеленных на цилиарную зону.

Одна из причин, почему антисмысловые олигонуклеотиды оказались успешными в лечении этого редкого заболевания, по мнению исследователей, заключается в том, что эти крошечные молекулы РНК достаточно малы, чтобы попасть в ядро клетки, но не очищаются очень быстро, поэтому они остаются там достаточно долго, чтобы сделать свою работу.

В рамках будущих исследований авторы из университета Пенсильвании планируют попробовать генно-специфическую терапию других неизлечимых в настоящее время наследственных

* Антисмысловая терапия (англ. antisense therapy) — метод лечения, основанный на выключении/остановке синтеза белка, участвующего в развитии заболевания, путём ингибирования трансляции его матричной РНК с помощью комплементарных к ней коротких нуклеотидных последовательностей (антисмысловых олигонуклеотидов). Матричная РНК (мРНК) несет смысловую информацию об аминокислотной последовательности белка — продукта соответствующего гена.

Хотите больше новостей? Подпишитесь на наши новости на Facebook и Вконтакте.

Источник: Science Daily

Одна инъекция обратила вспять потерю зрения у пациента с амаврозом Лебера

Присоединиться

Оставить информацию о себе

Или следите за нами в соцсетях

Последние материалы

Благодарим за помощь!
Мы обязательно отчитаемся, как были потрачены пожертвования.

Договор № 1
публичная оферта о добровольном пожертвовании

от «01» октября 2016 г.

Межрегиональная общественная организация содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!» (МОО «Чтобы видеть!»), именуемая в дальнейшем «Благополучатель» в лице Президента Байбарина Кирилла Александровича, действующего на основании Устава, настоящим предлагает физическим и юридическим лицам или их представителям, именуемым в дальнейшем «Жертвователь», совместно именуемые «Стороны», заключить Договор о добровольном пожертвовании на нижеследующих условиях:

1. Общие положения о публичной оферте

1.1. Данное предложение является публичной офертой в соответствии с пунктом 2 статьи 437 Гражданского Кодекса РФ.
1.2. Акцептом (принятием) настоящей оферты является осуществление Жертвователем перечисления денежных средств на расчётный счёт Благополучателя в качестве добровольного пожертвования на уставную деятельность Благополучателя. Акцепт данного предложения Жертвователем означает, что последний ознакомился и согласен со всеми условиями настоящего Договора о добровольном пожертвовании с Благополучателем.
1.3. Оферта вступает в силу со дня, следующего за днём её публикации на официальном сайте Благополучателя – looktosee.ru, именуемом в дальнейшем «Сайт».
1.4. Текст настоящей оферты может быть изменен Благополучателем без предварительного уведомления и действует со дня, следующего за днём его размещения на Сайте.
1.5. Оферта действует до дня, следующего за днем размещения на Сайте извещения об отмене Оферты. Благополучатель вправе отменить Оферту в любое время без объяснения причин.
1.6. Недействительность одного или нескольких условий Оферты не влечёт недействительности всех остальных условий Оферты.
1.7. Принимая условия данного соглашения, Жертвователь подтверждает добровольный и безвозмездный характер пожертвования.

2. Предмет договора

2.1. По настоящему договору Жертвователь в качестве добровольного пожертвования перечисляет собственные денежные средства на расчётный счёт Благополучателя, а Благополучатель принимает пожертвование и использует на уставные цели.
2.2. Выполнение Жертвователем действий по настоящему договору является пожертвованием в соответствии со статьей 582 Гражданского кодекса Российской Федерации.

3. Деятельность Благополучателя

3.1 Основной целью деятельности Благополучателя является:
оказание всесторонней помощи и поддержки больных с наследственными заболеваниями сетчатки, в том числе в социальной, психологической и трудовой адаптации, обучении;
содействие профилактике, диагностике, лечению и исследованиям в области наследственных заболеваний сетчатки;
 привлечение внимания государственных органов и общественности к проблемам людей с наследственных заболеваниями сетчатки; представления и защиты прав и законных интересов лиц указанной категории и членов их семей в органах власти; защита общих интересов членов Благополучателя;
развитие всестороннего сотрудничества между общественными организациями и органами здравоохранения, содействия укреплению связи между наукой, образованием и практикой;
международное сотрудничество в области помощи пациентам с наследственными заболеваниями сетчатки;
установление личных контактов, общения членов Благополучателя, оказания взаимной поддержки и помощи;
содействие деятельности в сфере профилактики и охраны здоровья граждан, пропаганды здорового образа жизни, улучшения морально-психологического состояния граждан;
 содействие реализации гуманных и миролюбивых инициатив общественных и государственных организаций, проектов и программ международного и национального развития.
Основные виды деятельности Благополучателя в соответствии с действующим законодательством Российской Федерации указаны в Уставе Благополучателя.
3.2. Благополучатель публикует информацию о своей работе, целях и задачах, мероприятиях и результатах на сайте looktosee.ru , в годовом отчете и в других открытых источниках.

4. Заключение договора

4.1. Акцептовать Оферту и тем самым заключить с Благополучателем Договор вправе физические и юридические лица или их представители.
4.2. Датой акцепта Оферты и соответственно датой заключения Договора является дата зачисления денежных средств на расчетный счёт Благополучателя либо, в соответствующих случаях, на счет Благополучателя в платежной системе. Местом заключения Договора считается город Москва Российской Федерации. В соответствии с пунктом 3 статьи 434 Гражданского кодекса Российской Федерации Договор считается заключенным в письменной форме.
4.3.  Условия Договора определяются Офертой в редакции (с учётом изменений и дополнений), действующей (действующих) на день оформления платёжного распоряжения или день внесения им наличных денег в кассу Благополучателя.

5. Внесение пожертвования

5.1. Жертвователь самостоятельно определяет размер суммы добровольного пожертвования (разового или регулярного) и перечисляет его Благополучателю любым платёжным методом, указанным на сайте looktosee.ru на условиях настоящего Договора. Согласно статье 582 Гражданского кодекса Российской Федерации пожертвование НДС не облагается. 
5.2. Назначение платежа: «Пожертвование на уставную деятельность. НДС не облагается» или «Добровольное пожертвование на уставную деятельность» или «Добровольное пожертвование на уставные цели».
5.3. Пожертвования, полученные Благополучателем без указания конкретного назначения, направляются на достижение уставных целей Благополучателя
5.4. Жертвователь имеет право по своему усмотрению выбрать объект оказания помощи, указав соответствующее назначение платежа при переводе пожертвования. Список программ и имена нуждающихся публикуются на сайте looktosee.ru.
5.5. При получении пожертвования с указанием фамилии и имени нуждающегося Благополучатель направляет пожертвование на помощь этому лицу. В том случае, если сумма пожертвований конкретному лицу превысит сумму, необходимую для оказания помощи, Благополучатель информирует об этом Жертвователей, размещая информацию на сайте looktosee.ru Благополучатель использует положительную разницу между суммой поступивших пожертвований и суммой, необходимой для помощи конкретному лицу, на уставные цели Благополучателя. Жертвователь, не согласившийся с переменой цели финансирования, вправе в течение 14 календарных дней после публикации указанной информации потребовать в письменной форме возврата денег.
5.6. При перечислении Пожертвования через электронную платежную систему с Жертвователя может взиматься комиссия в зависимости от выбранного способа оплаты (электронные деньги,  смс-платежи, денежные переводы). Пожертвования, перечисляемые Жертвователем посредством электронной платежной системы, аккумулируются платежной системой на счетах системы, далее денежные средства общей итоговой суммой, собранной за определенный период, поступают на расчетный счет Фонда. С перечисляемой на расчетный счет Фонда денежной суммы электронная система может удерживать комиссию. Сумма поступивших в Фонд денежных средств будет равна сумме Пожертвования, сделанного Жертвователем, за вычетом комиссий, взимаемых платежной системой.
5.7. Жертвователь может оформить регулярное (ежемесячное) списание пожертвования с банковской карты.
Поручение считается оформленным с момента первого успешного списания пожертвования с банковской карты. 
Поручение на регулярное списание действует до момента окончания срока действия карты владельца или до подачи Жертвователем письменного уведомления о прекращении действия поручения. Уведомление должно быть направлено на электронный адрес info@looktosee.ru не менее чем за 10 дней до даты очередного автоматического списания. Уведомление должно содержать следующие данные: фамилия и имя, как указано на банковской карте; четыре последний цифры карты, с которой осуществлялся платеж; электронный адрес, на который Благо получатель отправит подтверждение о прекращении регулярного списания.

6. Права и обязанности сторон

6.1. Благополучатель обязуется использовать полученные от Жертвователя по настоящему договору денежные средства строго в соответствии с действующим законодательством РФ и в рамках уставной деятельности.
6.2. Жертвователь даёт разрешение на обработку и хранение персональных данных, используемых Благополучателем исключительно для исполнения указанного договора, а также для информирования деятельности Благополучателя.
6.3. Согласие на обработку персональных данных дается Жертвователю на неопределенный срок. Согласие в любой момент может быть отозвано путем направления письма по адресу info@looktosee.ru. В случае отзыва согласия Благополучатель обязуется в течении 5 (пяти) рабочих дней уничтожить или обезличить персональные данные Жертвователя.
6.4. Благополучатель обязуется не раскрывать третьим лицам личную и контактную информацию Жертвователя без его письменного согласия, за исключением случаев требования данной информации государственными органами, имеющими полномочия требовать такую информацию.
6.5. Полученное от Жертвователя пожертвование, по причине закрытия потребности частично или полностью не израсходованное согласно назначению пожертвования, указанному Жертвователем в платежном поручении, не возвращается Жертвователю, а перераспределяется Благополучателем самостоятельно на другие актуальные программы, уставные цели Благополучателя.
6.6. По запросу Жертвователя (в виде электронного или обычного письма) Благополучатель обязан предоставить Жертвователю информацию о сделанных Жертвователем пожертвованиях.
6.7. Благополучатель не несет перед Жертвователем иных обязательств, кроме обязательств, указанных в настоящем Договоре.

7. Прочие условия

7.1. В случае возникновения споров и разногласий между Сторонами по настоящему договору, они будут по возможности разрешаться путем переговоров. В случае невозможности разрешения спора путем переговоров, споры и разногласия могут решаться в соответствии с действующим законодательством Российской Федерации в судебных инстанциях по месту нахождения Благополучателя.

8. Реквизиты

БЛАГОПОЛУЧАТЕЛЬ: 
Межрегиональная общественная организация содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!» 

Юр.адрес: 127422,г. Москва, Дмитровский проезд, дом 6, корпус 1,квартира 122,

ОГРН 1167700058283
ИНН 7713416237
КПП 771301001

Президент Байбарин К.А.

Платежи. Оплата банковской картой онлайн

Наш сайт подключен к интернет-эквайрингу, и Вы можете внести пожертвование банковской картой Visa или Mastercard. После подтверждения выбранной суммы пожертвования, откроется защищенное окно с платежной страницей процессингового центра CloudPayments, где Вам необходимо ввести данные Вашей банковской карты. Для дополнительной аутентификации держателя карты используется протокол 3D Secure. Если Ваш Банк поддерживает данную технологию, Вы будете перенаправлены на его сервер для дополнительной идентификации. Информацию о правилах и методах дополнительной идентификации уточняйте в Банке, выдавшем Вам банковскую карту.

 

Гарантии безопасности

Процессинговый центр CloudPayments защищает и обрабатывает данные Вашей банковской карты по стандарту безопасности PCI DSS 3.0. Передача информации в платежный шлюз происходит с применением технологии шифрования SSL. Дальнейшая передача информации происходит по закрытым банковским сетям, имеющим наивысший уровень надежности. CloudPayments не передает данные Вашей карты нам и иным третьим лицам. Для дополнительной аутентификации держателя карты используется протокол 3D Secure.

В случае, если у Вас есть вопросы по совершенному платежу, Вы можете обратиться в службу поддержки клиентов по электронной почте support@cloudpayments.ru.

 

Безопасность онлайн платежей

Предоставляемая Вами персональная информация (имя, адрес, телефон, e-mail, номер кредитной карты) является конфиденциальной и не подлежит разглашению. Данные Вашей кредитной карты передаются только в зашифрованном виде и не сохраняются на нашем Web-сервере.

Безопасность обработки Интернет-платежей гарантирует ООО «КлаудПэйментс». Все операции с платежными картами происходят в соответствии с требованиями VISA International, MasterCard и других платежных систем. При передаче информации используется специальные технологии безопасности карточных онлайн-платежей, обработка данных ведется на безопасном высокотехнологичном сервере процессинговой компании.


CloudPayments   Verifyed By Visa   MasterCard SecureCode
Конфиденциальность

Федеральный закон РФ № 152-ФЗ «О персональных данных» — федеральный закон, регулирующий деятельность по обработке (использованию) персональных данных.

1. Определения

Интернет проект www.looktosee.ru (далее – URL, «мы») серьезно относится к вопросу конфиденциальности информации своих клиентов и посетителей сайта www.looktosee.ru (далее – «вы», «посетители сайта»). Персонифицированной мы называем информацию, содержащую персональные данные (например: ФИО, логин или название компании) посетителя сайта, а также информацию о действиях совершаемых вами на сайте URL. (например: заказ посетителя сайта с его контактной информацией). Анонимными мы называем данные, которые невозможно однозначно идентифицировать с конкретным посетителем сайта (например: статистика посещаемости сайта).

2. Использование информации

Мы используем персонифицированную информацию конкретного посетителя сайта исключительно для обеспечения ему качественного оказания услуг и их учета. Мы не раскрываем персонифицированных данных одних посетителей сайта URL другим посетителям сайта. Мы никогда не публикуем персонифицированную информацию в открытом доступе и не передаем ее третьим лицам Исключением являются лишь ситуации, когда предоставление такой информации уполномоченным государственным органам предписано действующим законодательством Российской Федерации. Мы публикуем и распространяем только отчеты, построенные на основании собранных анонимных данных. При этом отчеты не содержат информацию, по которой было бы возможным идентифицировать персонифицированные данные пользователей услуг. Мы также используем анонимные данные для внутреннего анализа, целью которого является развитие продуктов и услуг URL

3. Ссылки

Сайт www.looktosee.ru может содержать ссылки на другие сайты, не имеющие отношения к нашей компании и принадлежащие третьим лицам. Мы не несем ответственности за точность, полноту и достоверность сведений, размещенных на сайтах третьих лиц, и не берем на себя никаких обязательств по сохранению конфиденциальности информации, оставленной вами на таких сайтах.

4. Ограничение ответственности

Мы делаем все возможное для соблюдения настоящей политики конфиденциальности, однако, мы не можем гарантировать сохранность информации в случае воздействия факторов находящихся вне нашего влияния, результатом действия которых станет раскрытие информации. Сайт www.looktosee.ru и вся размещенная на нем информация представлены по принципу "как есть” без каких-либо гарантий. Мы не несем ответственности за неблагоприятные последствия, а также за любые убытки, причиненные вследствие ограничения доступа к сайту URL или вследствие посещения сайта и использования размещенной на нем информации.

5. Контакты

По вопросам, касающимся настоящей политики, просьба обращаться по адресу info@looktosee.ru

Юридическое лицо

Межрегиональная общественная организация содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!»

Юр.адрес: 127422, г. Москва, Дмитровский проезд, дом 6, корпус 1, квартира 122

ОГРН 1167700058283

ИНН 7713416237

КПП 771301001

Президент Байбарин К.А.