Новость 01.02.2023 133

Результаты опроса "Доступность молекулярно-генетической диагностики"

 Этот опрос был разработан МОО «Чтобы видеть!», чтобы узнать о том, как пациенты, живущие с наследственной дегенерацией сетчатки, и их семьи получают доступ к услугам генетического тестирования и консультирования.

Результаты этого опроса могут помочь людям, которые хотят пройти генетическое тестирование, а также определить, где требуется поддержка для обеспечения хорошего уровня генетического тестирования и консультирования.

Данный опрос также поможет клиницистам, генетическим специалистам, исследователям и офтальмологам понять ситуацию и поддержать пациентов, которых нужно сориентировать в диагностике, прогнозе и лечении их заболеваний, а также способствовать дальнейшей выработке стандартов и развитию исследований в области наследственной дегенерации сетчатки.

В данном опросе приняло участие 168 человек. Это пациенты, которые уже имеют опыт генетического тестирования. Если смотреть на диаграмму распределения участников опроса по возрасту, то самая многочисленная группа пациенты до 18 лет. Это объясняется тем, что о генетическом анализе пациентам стали говорить  не так давно.

Дальше приведем самые популярные ответы на вопрос: «По какой из следующих причин вы обратились за генетическим тестом?» (можно выбрать несколько вариантов ответов)

➥ Я хотел лучше понять свое состояние или состояние члена моей семьи. – 76 (45%)

➥ Я хотел понять схему наследования моего состояния или состояния члена моей семьи по причинам семейного планирования. – 49 (29%)

➥ Я хотел знать, имею ли я право на участие в клиническом исследовании. – 48 (29%)

➥Я хотел знать, есть ли у меня варианты лечения. – 105 (63%)

➥Я хотел участвовать не только в клинических испытаниях, но и в других исследованиях, например, естественного течения болезни или в изучении гена, связанного с моим заболеванием. – 69 (41%)

➥ Мой глазной врач посоветовал мне пройти генетический тест. 54 (32%)

 

Полученный ниже результат подтверждает печальную статистику. Среди 168 опрошенных только 6 человек получили диагноз и прошли генетическое тестирование, посетив 1 специалиста.  50-ти % опрошенных прошлось посетить более 5 специалистов.

Сколько врачей (включая семейных врачей, оптометристов, офтальмологов и специалистов по сетчатке) вы посетили в период между вашим первым беспокойством или симптомом и генетически подтвержденным диагнозом наследственной дегенерации сетчатки?

Способствовал ли офтальмолог прохождению генетического теста?

➥Мой глазной врач не знал о возможности генетического тестирования моего заболевания. – 64 (38%)

➥Мой глазной врач знал о возможности генетического тестировании моего состояния, но оставался нейтральным. - 24 (14%)

➥Мой глазной врач знал о возможности генетического тестирования моего состояния, но не поощрял к его прохождению. - 4 (2%)

➥Мой глазной врач знал о возможности генетического тестировании моего состояния и рекомендовал мне его пройти. – 76 (45%)

 

От постановки диагноза до получения результата генетического теста занимает более трех лет – именно так ответили 49% опрошенных.

Большинство пациентов сделали генетический анализ по бесплатной программе – 71 % опрошенных.

 

Генетическое консультирование до и после генетического анализа.

ДО ТЕСТА – большинство не получило никакого консультирования.

ПОСЛЕ ТЕСТА - ситуация осталась неизменной. Большинство не получило консультацию по результатам генетического анализа.

Осведомленность медицинских работников о наследственных дегенераций сетчатки, о возможности генетического тестирования, крайне низкая, так считает 88 % опрошенных.