Ученые ищут лечение синдрома Ашера, который влияет на слух и зрение новорожденных
Исследователи из университета Торонто (Канада) работают над созданием метода генетического лечения симптомов синдрома Ашера - редкого заболевания, при котором новорожденные страдают глубокой потерей слуха и постепенно теряют зрение.
Группа ученых под руководством Винсента Тропепе, профессора кафедры клеточной и системной биологии факультета науки и искусств, проводят исследование синдрома Ашера типа 1F (Usher 1F), надеясь, что генная терапия может исправить потерю зрения (потеря слуха может быть облегчена с помощью электронных кохлеарных имплантатов).
Тропепе говорит, что работа сосредоточена на определении того, как конкретные генные мутации влияют на форму и целостность фоторецепторов - светочувствительных клеток сетчатки. Как отмечают ученые проекта,
В случае Usher 1F фоторецепторы не созревают должным образом во время развития, и форма их внешнего сегмента, части клетки, которая улавливает фотоны света, дефектна и часто отделяется от остальной части клетки. Обычно фоторецепторы естественным образом восстанавливают свои внешние сегменты, пострадавшие из-за "износа" при обработке света. Мы думаем, что сможем исправить ген и использовать естественную способность глаза воссоздавать мембраны фоторецепторов, чтобы восстановить их форму и даже отрастить их внешние сегменты.
Недавно канадские ученые получили 50 000 долларов на финансирование своей работы от некоммерческой организации Usher 1F Collaborative, расположенной в США. Дополнительная поддержка была оказана в преддверии Дня распространения информации о синдроме Ашера, который отмечается 18 сентября. Тропепе говорит, что
Финансирование, подобное пожертвованию от этой организации, а также от канадской Fighting Blindness Canada, позволяет мне нанять отличных стажеров, чтобы я мог начать заниматься этим исследованием параллельно с нескольких направлений.
Ученые выделили три типа синдрома Ашера в зависимости от степени потери слуха и зрения, причем синдром Ашера 1F является самым тяжелым. В США и Канаде синдром Ашера встречается примерно у четырех из каждых 100 000 новорожденных. И в настоящее время не существует лекарства для лечения этой болезни, а для тысяч людей, родившихся с расстройством Ашера 1 и постепенно теряющих зрение, время играет решающую роль.
По словам Сари Спрингер, директора Usher 1F Collaborative, у которой две племянницы страдают от этого заболевания,
Исследование Винса имеет огромное значение, потому что оно направлено на генную терапию, и он добился огромных успехов. Нам просто необходимо довести дело до конца, чтобы спасти зрение этих маленьких детей и взрослых. Наука говорит, что к 40–50 годам у них уже не останется зрения. Винс молниеносно работает над поиском лекарства, но каждый прошедший день — это еще один потенциальный день потери зрения.
Тропепе надеется ускорить работу благодаря новому финансированию от Usher 1F Collaborative. Он также обращается за дополнительной помощью, чтобы ускорить прогресс исследований. Он считает, что есть еще несколько перспективных направлений исследований, таких как лечение лекарственными препаратами, которые могут оказаться полезными в тандеме с генной терапией.
Хотите больше новостей? Подпишитесь на наши новости на Facebook и Вконтакте.
Источник: Mirage News