Ученые пролили свет на причины синдрома Ашера и болезни Штаргардта
Канадский ученый доктор Винс Тропепе из университета Торонто опубликовал в журнале Disease Models & Mechanisms исследование, проливающее свет на потенциальную причину синдрома Ашера типа 1 (USH1). Это наследственное заболевание, которое приводит к потере слуха и зрения у детей.
Команда ученых во главе с доктором Тропепе изучает влияние мутаций в гене pcdh15b, которые встречаются во многих случаях синдрома Ашера USH1. Используя модель заболевания с помощью исследования небольшой аквариумной рыбки данио-рерио, с которыми мы делим около 70% нашего генома, команда доктора Тропепе показала, что мутации в pcdh15b изменяют структуру светочувствительных фоторецепторных клеток. Интересно, что на ранних стадиях фоторецепторы не умирали, что позволяет предположить, что потеря зрения, скорее всего, вызвана потерей функции фоторецепторных клеток. Это исследование стало первой генетической моделью дегенерации сетчатки, связанной с нарушениями в гене pcdh15b.
Проект доктора Тропепе продолжается, и на следующем этапе он будет выявлять другие молекулы и связи, которые работают с pcdh15b для поддержания функции фоторецепторов.
Другой канадский исследователь доктор Роберт Молдей из университета Британской Колумбии пролил свет на молекулярную архитектуру белка ABCA4. В большинстве случаев болезни Штаргардта мутирует ген, который отвечает за производство этого белка. ABCA4 — это тип белка, называемый транспортером. Транспортеры перемещают молекулы в клетки и из клеток. Когда ABCA4 мутирует и перестает работать в клетках фоторецепторов, в клетке накапливаются токсичные продукты, что приводит к повреждению и гибели фоторецепторов и, в конечном итоге, к потере зрения.
В исследовании, информация о котором была опубликованном в журнале Nature Communications, команда доктора Молдея использовала криоэлектронную микроскопию, чтобы понять, как меняется структура белка ABCA4 при связывании с молекулой. Они определили конкретные части белка ABCA4, которые имеют решающее значение для связывания, и, что интересно, многие из этих частей мутируют при болезни Штаргардта. Это исследование помогает объяснить, как некоторые мутации при болезни Штаргардта блокируют функцию ABCA4, что приводит к потере зрения. Есть надежда, что эта информация может быть использована для разработки лекарств, способных улучшить работу белка ABCA4 у людей с болезнью Штаргардта.
Хотите больше новостей? Подпишитесь на наши новости на Facebook и Вконтакте.
Источник: FBC