Новость 29.07.2024 187

Юная пациентка с врожденным амаврозом Лебера 4 типа получила генную терапию в клинике Evelina London

Специалисты лондонской детской больницы Evelina London, больницы St Thomas' Hospital, больницы Great Ormond Street Hospital и глазной больницы Moorfields Eye Hospital объединили усилия для проведения революционной генной терапии для детей с редкой формой слепоты.

Дети с тяжелым генетическим заболеванием глаз, известным как врожденный амавроз Лебера 4 типа (LCA4), рождаются с глубокими нарушениями зрения и могут различать только свет и темноту.

LCA4 - это редкое наследственное заболевание, не поддающееся лечению, вызванное дефектами гена AIPL1 и вызывающее гибель светочувствительных клеток сетчатки.

Evelina London в настоящее время является единственной больницей в мире, проводящей эту процедуру для детей с этим заболеванием.

Генная терапия была разработана и произведена MeiraGTx, компанией, занимающейся генной терапией на клинической стадии, и предоставлена больнице Evelina London по специальной лицензии для использования в благотворительных целях.

Лечение генной терапией осуществляется посредством операции, при которой здоровые копии гена вводятся в глаз пациента.

Трехлетняя Хадиджа Чаудри (Khadijah Chaudhry) из Халла была первой пациенткой клиники Evelina London, которая получила революционную генную терапию.

 

Отец Хадиджи, Мухаммад Муддассир, врач-инфекционист, сказал: “Хадидже было всего два года, когда ей поставили диагноз редкого заболевания, вызванного мутацией в гене AIPL1. Когда она была ребенком, мы заметили, что она необычно двигала глазами, а ее зрение постепенно ухудшалось с течением времени. У нее все еще было некоторое функциональное зрение, и она могла играть и ходить самостоятельно, но всегда под присмотром. Ее зрение влияло на ее уверенность, и присутствие родителей успокаивало ее, поскольку ее уверенность падала, когда она была одна или в незнакомой обстановке”.

Хадидже сделали инъекцию в обоих глазах с помощью новаторского метода лечения в рамках двух отдельных процедур в специализированной детской больнице. Операция заняла около 1 часа.

 

Мухаммед продолжил: “Мы были очень рады услышать, что можем получить это лечение. После нескольких исследований в глазной больнице Moorfields Eye Hospital и Evelina London мы узнали, что Хадиджа имеет на это право, и это было отличной новостью”.

“Мы приехали из Халла и заранее переночевали в больнице, что нам очень помогло. Обе процедуры прошли хорошо, и мы с оптимизмом наблюдаем за ее прогрессом в лечении. Команда врачей, похоже, довольна тем, как идут дела, что вселяет надежду!”

Нерубан Кумаран (Neruban Kumaran), почетный консультант по офтальмологии и ведущий хирург программы лечения в Evelina London, сказал:

 

Нерубан продолжил: “Проводя эту однократную генную терапию детям с LCA4, мы надеемся сохранить или улучшить их зрение. Потеря зрения из-за врожденного амавроза Лебера 4 типа может иметь разрушительные последствия для детей и их семей. Это лечение дает надежду тем, кто пострадал от этого заболевания”.

Ранее лечение было разработано командой Университетского колледжа Лондона и глазной больницы Moorfields Eye Hospital под руководством профессора Робина Али (Robin Ali) при поддержке Национального института медицинских исследований (National Institute of Health Research) и благотворительной организации Moorfields Eye Charity.

Ранее лечение оказывалось небольшому числу детей в больнице Great Ormond Street Hospital.

Ссылка на источник

Хотите больше новостей? Подпишитесь на наши новости в Телеграм и Вконтакте.