Началась программа бесплатного молекулярно-генетического тестирования, в которой могут принять участие пациенты с диагнозом Пигментный ретинит и Амавроз Лебера.
С июля 2022 года в России проводится неинтервенционное исследование «Регистр пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки, вызванными подтвержденными биаллельными мутациями генов RPE65 или RLBP1 в России».
Цель данного исследования — собрать достоверные данные о распространенности врожденного амавроза Лебера и пигментного ретинита, входящих в группу наследственных дистрофий сетчатки, связанных с подтвержденными мутациями в генах RPE65 или RLBP1. В рамках исследования пациенты с предполагаемым или установленным диагнозом «наследственные дистрофии сетчатки», соответствующие критериям отбора, могут бесплатно пройти молекулярно-генетическое тестирование и уточнить генетическую природу заболевания. Решение о соответствии критериям включения в исследование принимается врачом-исследователем.
За дополнительной информацией пациенты старше 18 лет и законные представители несовершеннолетних пациентов могут обратиться в медицинские учреждения, принимающие участие в исследовании:
№ |
Лечебное учреждение |
Город |
1 |
БУЗОО «Клиническая офтальмологическая больница имени В.П. Выходцева» |
Омск |
2 |
ГАУЗ «РКОБ МЗ РТ им. проф. Е.В. Адамюка» |
Казань |
4 |
ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан» (ГАУЗ «ДРКБ МЗ РТ») |
Казань |
6 |
ГАУЗ СО «Многопрофильный клинический |
Екатеринбург |
7 |
ГБУ РО «Областная детская клиническая больница» |
Ростов-на-Дону |
8 |
ГБУЗ «Краевая клиническая больница №2» |
Владивосток |
9 |
ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» |
Москва |
10 |
ГБУЗ НСО «Государственная Новосибирская областная клиническая больница» |
Новосибирск |
11 |
ГБУЗ «Республиканский медико-генетический центр» |
Уфа |
12 |
ГБУЗ СК «Краевая детская клиническая больница» |
Ставрополь |
13 |
Глазная клиника «Высокие технологии» |
Махачкала |
14 |
Иркутский филиал ФГАУ НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава России |
Иркутск |
15 |
Краснодарский филиал ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава России |
Краснодар |
16 |
Новосибирский филиал ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С. Н. Федорова» Минздрава России |
Новосибирск |
17 |
Оренбургский филиал ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С. Н. Федорова" Минздрава России |
Оренбург |
18 |
Санкт-Петербургский филиал ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С. Н. Федорова» Минздрава России |
Санкт-Петербург |
19 |
СПб ГБУЗ «Диагностический центр № 7» |
Санкт-Петербург |
20 |
ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С. Н. Федорова» Минздрава России |
Москва |
21 |
ФГБНУ «НИИ Глазных болезней им. М.М. Краснова» |
Москва |
22 |
ФГБОУ ВО «ПСПбГМУ им. И.П. Павлова Минздрава России» |
Санкт-Петербург |
23 |
ФГБУ «Всероссийский центр глазной и пластической хирургии" МЗ РФ» |
Уфа |
24 |
ФГБУ ФНКЦСМ ФМБА России |
Москва |
25 |
ЛОГБУЗ «Детская клиническая больница» |
Санкт-Петербург |
26 |
ФГБУН Институт мозга человека им. Н.П. Бехтеревой РАН |
Санкт-Петербург |
27 |
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» |
Москва |
28 |
Чебоксарский филиал ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С. Н. Федорова» Минздрава России |
Чебоксары |
29 |
Клиника ФГБОУ ВО ЧГМА Минздрава России |
Чита |
30 |
ГБУЗ АО «ОДКБ им. Н.Н.Силищевой» |
Астрахань |
31 |
Областной офтальмологический диспансер |
Тюмень |
32 |
ГБУЗ НО «Нижегородская областная детская клиническая больница» |
Нижний Новгород |
33 |
ДККБ ГБУЗ «Детская краевая клиническая больница» министерства здравоохранения Краснодарского края |
Краснодар |
34 |
БУЗУР «Республиканская офтальмологическая клиническая больница МЗУР» |
Ижевск |
35 |
ГБУЗ «Самарская областная клиническая офтальмологическая больница им. Ерошевского» |
Самара |
36 |
"МИКРОХИРУРГИЯ ГЛАЗА" Имени академика С.Н. Федорова Министерства здравоохранения РФ Тамбовский филиал ФИЛИАЛ | Тамбов |
37 | Детская ГКБ имени З.А. Башляевой | Москва |
38 | КДЦ МОНИКИ | Москва |
39 | Центр современной офтальмологии НИКА СПРИНГ | Нижний Новгород |
40 | ГБУ РД «Республиканская Офтальмологическая Больница» | Махачкала |
41 | ГАУЗ «Городская поликлиника №6», офтальмологический дневной стационар «ВИЖУ МИР» | Улан-Удэ |