Началась программа бесплатного молекулярно-генетического тестирования, в которой могут принять участие пациенты с диагнозом Пигментный ретинит и Амавроз Лебера.
С июля 2022 года в России проводится неинтервенционное исследование «Регистр пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки, вызванными подтвержденными биаллельными мутациями генов RPE65 или RLBP1 в России».
Цель данного исследования — собрать достоверные данные о распространенности врожденного амавроза Лебера и пигментного ретинита, входящих в группу наследственных дистрофий сетчатки, связанных с подтвержденными мутациями в генах RPE65 или RLBP1. В рамках исследования пациенты с предполагаемым или установленным диагнозом «наследственные дистрофии сетчатки», соответствующие критериям отбора, могут бесплатно пройти молекулярно-генетическое тестирование и уточнить генетическую природу заболевания. Решение о соответствии критериям включения в исследование принимается врачом-исследователем.
За дополнительной информацией пациенты старше 18 лет и законные представители несовершеннолетних пациентов могут обратиться в медицинские учреждения, принимающие участие в исследовании:
|
№ |
Лечебное учреждение |
Город |
Контактный телефон ЛПУ |
|
1 |
БУЗОО «Клиническая офтальмологическая больница имени В.П. Выходцева» |
Омск |
+7 (381) 279-03-00, Губенко Вероника Петровна |
|
2 |
ГАУЗ «РКОБ МЗ РТ им. проф. Е.В. Адамюка» |
Казань |
+7 917 296-68-25, |
|
4 |
ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан» (ГАУЗ «ДРКБ МЗ РТ») |
Казань |
+7 (843) 269-89-00, |
|
6 |
ГАУЗ СО «Многопрофильный клинический |
Екатеринбург |
+7 (343) 287-77-70, |
|
7 |
ГБУ РО «Областная детская клиническая больница» |
Ростов-на-Дону |
+7 (863) 298-33-08, |
|
8 |
ГБУЗ «Краевая клиническая больница №2» |
Владивосток |
+7 (423) 227-74-24, |
|
9 |
ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» |
Москва |
+7 (495) 959-88-00, +7 (495) 959-88-03, |
|
10 |
ГБУЗ НСО «Государственная Новосибирская областная клиническая больница» |
Новосибирск |
+7(383) 315-97-97, +7 923 222-84-30 (пн-пт, с 9.00 до 16.00) |
|
11 |
ГБУЗ «Республиканский медико-генетический центр» |
Уфа |
+7 (999) 622-52-49, |
|
12 |
ГБУЗ СК «Краевая детская клиническая больница» |
Ставрополь |
+7 (8652) 25-72-33, +7 (8652) 71-62-07, +7 (8652) 71-62-10, +7 (8652) 71-62-18 |
|
13 |
Глазная клиника «Высокие технологии» |
Махачкала |
+7 (988) 201-70-78, |
|
14 |
Иркутский филиал ФГАУ НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава России |
Иркутск |
+7 (3952) 56-41-19 |
|
15 |
Краснодарский филиал ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава России |
Краснодар |
+7-800-200-81-40, |
|
16 |
Новосибирский филиал ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С. Н. Федорова» Минздрава России |
Новосибирск |
+7 (383) 209-00-44,
|
|
17 |
Оренбургский филиал ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С. Н. Федорова" Минздрава России |
Оренбург |
+7 912 346-68-64, |
|
18 |
Санкт-Петербургский филиал ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С. Н. Федорова» Минздрава России |
Санкт-Петербург |
+7 (812) 324-66-66, |
|
19 |
СПб ГБУЗ «Диагностический центр № 7» |
Санкт-Петербург |
Запись взрослого населения: Запись детского населения: |
|
20 |
ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С. Н. Федорова» Минздрава России |
Москва |
+7 (499) 906-50-01 |
|
21 |
ФГБНУ «НИИ Глазных болезней им. М.М. Краснова» |
Москва |
+7 (499) 110-45-45 |
|
22 |
ФГБОУ ВО «ПСПбГМУ им. И.П. Павлова Минздрава России» |
Санкт-Петербург |
+79214442647, |
|
23 |
ФГБУ «Всероссийский центр глазной и пластической хирургии" МЗ РФ» |
Уфа |
+7 (347) 293-42-07, +7 (347) 293-42-12, |
|
24 |
ФГБУ ФНКЦСМ ФМБА России |
Москва |
+7 (499) 795-68-01 |
|
25 |
ЛОГБУЗ «Детская клиническая больница» |
Санкт-Петербург |
+7 911 164-03-61, |
|
26 |
ФГБУН Институт мозга человека им. Н.П. Бехтеревой РАН |
Санкт-Петербург |
+7 (812) 670-76-75, |
|
27 |
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» |
Москва |
+7 (495) 111-03-03 |
|
28 |
Чебоксарский филиал ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С. Н. Федорова» Минздрава России |
Чебоксары |
+7-800-700-07-88, |
|
29 |
Клиника ФГБОУ ВО ЧГМА Минздрава России |
Чита |
+7 (302) 232-05-34, |
|
30 |
ГБУЗ АО «ОДКБ им. Н.Н.Силищевой» |
Астрахань |
+7 (851) 261-89-19, |
|
31 |
Областной офтальмологический диспансер |
Тюмень |
+7 (3452) 50-37-46, |
|
32 |
ГБУЗ НО «Нижегородская областная детская клиническая больница» |
Нижний Новгород |
+7 (831) 4671471,
Сульевич Наталья Игоревна |
|
33 |
ДККБ ГБУЗ «Детская краевая клиническая больница» министерства здравоохранения Краснодарского края |
Краснодар |
+7 (861) 268-02-37, |
|
|
БУЗ УР «Республиканская офтальмологическая клиническая больница МЗ УР» |
Ижевск |
+7 (341) 264-2692, |
|
|
ГБУЗ «Самарская областная клиническая офтальмологическая больница им. Ерошевского» |
Самара |
+7 (846) 323-00-00, |