Школа пациента 15.12.2022 4681

Началась программа бесплатного молекулярно-генетического тестирования, в которой могут принять участие пациенты с диагнозом Пигментный ретинит и Амавроз Лебера.

С июля 2022 года в России проводится неинтервенционное исследование «Регистр пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки, вызванными подтвержденными биаллельными мутациями генов RPE65 или RLBP1 в России».

Цель данного исследования — собрать достоверные данные о распространенности врожденного амавроза Лебера и пигментного ретинита, входящих в группу наследственных дистрофий сетчатки, связанных с подтвержденными мутациями в генах RPE65 или RLBP1. В рамках исследования пациенты с предполагаемым или установленным диагнозом «наследственные дистрофии сетчатки», соответствующие критериям отбора, могут бесплатно пройти молекулярно-генетическое тестирование и уточнить генетическую природу заболевания. Решение о соответствии критериям включения в исследование принимается врачом-исследователем.

За дополнительной информацией пациенты старше 18 лет и законные представители несовершеннолетних пациентов могут обратиться в медицинские учреждения, принимающие участие в исследовании:

Лечебное учреждение

Город

1

БУЗОО «Клиническая офтальмологическая больница имени В.П. Выходцева»

Омск

2

ГАУЗ «РКОБ МЗ РТ им. проф. Е.В. Адамюка»

Казань

4

ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан» (ГАУЗ «ДРКБ МЗ РТ»)

Казань

6

ГАУЗ СО «Многопрофильный клинический
медицинский центр «БОНУМ»

Екатеринбург

7

ГБУ РО «Областная детская клиническая больница»

Ростов-на-Дону

8

ГБУЗ «Краевая клиническая больница №2»

Владивосток

9

ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»

Москва

10

ГБУЗ НСО «Государственная Новосибирская областная клиническая больница»

Новосибирск

11

ГБУЗ «Республиканский медико-генетический центр»

Уфа

12

ГБУЗ СК «Краевая детская клиническая больница»

Ставрополь

13

Глазная клиника «Высокие технологии»

Махачкала

14

Иркутский филиал ФГАУ НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава России

Иркутск

15

Краснодарский филиал ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава России

Краснодар

16

Новосибирский филиал ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С. Н. Федорова» Минздрава России

Новосибирск

17

Оренбургский филиал ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С. Н. Федорова" Минздрава России

Оренбург

18

Санкт-Петербургский филиал ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С. Н. Федорова» Минздрава России

Санкт-Петербург

19

СПб ГБУЗ «Диагностический центр № 7»

Санкт-Петербург

20

ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С. Н. Федорова» Минздрава России

Москва

21

ФГБНУ «НИИ Глазных болезней им. М.М. Краснова»

Москва

22

ФГБОУ ВО «ПСПбГМУ им. И.П. Павлова Минздрава России»

Санкт-Петербург

23

ФГБУ «Всероссийский центр глазной и пластической хирургии" МЗ РФ»

Уфа

24

ФГБУ ФНКЦСМ ФМБА России

Москва

25

ЛОГБУЗ «Детская клиническая больница»

Санкт-Петербург

26

ФГБУН Институт мозга человека им. Н.П. Бехтеревой РАН

Санкт-Петербург

27

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

Москва

28

Чебоксарский филиал ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С. Н. Федорова» Минздрава России

Чебоксары

29

Клиника ФГБОУ ВО ЧГМА Минздрава России

Чита

30

ГБУЗ АО «ОДКБ им. Н.Н.Силищевой»

Астрахань

31

Областной офтальмологический диспансер

Тюмень

32

ГБУЗ НО «Нижегородская областная детская клиническая больница»

Нижний Новгород

33

ДККБ ГБУЗ «Детская краевая клиническая больница» министерства здравоохранения Краснодарского края

Краснодар

34

БУЗУР «Республиканская офтальмологическая клиническая больница МЗУР»

Ижевск

35

ГБУЗ «Самарская областная клиническая офтальмологическая больница им. Ерошевского»

Самара

36

"МИКРОХИРУРГИЯ ГЛАЗА" Имени академика С.Н. Федорова Министерства здравоохранения РФ Тамбовский филиал ФИЛИАЛ Тамбов
37 Детская ГКБ имени З.А. Башляевой Москва
38 КДЦ МОНИКИ Москва
39 Центр современной офтальмологии НИКА СПРИНГ Нижний Новгород
40 ГБУ РД «Республиканская Офтальмологическая Больница» Махачкала
41 ГАУЗ «Городская поликлиника №6», офтальмологический дневной стационар «ВИЖУ МИР» Улан-Удэ