Наследственные дистрофии сетчатки
Наследственные дистрофии сетчатки
Болезни, вызванные мутациями генов, которые отвечают за образование белков, необходимых для нормального функционирования клеток сетчатки
Как заподозрить наследственную дистрофию сетчатки?
У людей, страдающих наследственными заболеваниями сетчатки, нарушаются разные функции зрения из-за дегенерации и последующей гибели фоторецепторных клеток сетчатки
Например, у некоторых детей с врожденным амаврозом Лебера после года жизни может проявиться ночная слепота, и это будет заметно по различным поведенческим нарушениям в темных помещениях
Карта клиник
Смотреть карту клиникСечатка
Тонкая мембрана на внтуренней поверхности нашего глаза, отвечающая за захват и обработку изображений
Обеспечивают распознавание цветов и центральное зрение – возможность читать, различать лица и предметы
2 Фоторецепторы -палочкиОтвечают за периферическоезрение (ориентирование в пространстве) и сумеречное/ночное зрение
Основные наследственные дистрофии сетчатки
Выделяют следующие основные виды наследственной дистрофий сетчатки
Заболевания с преимущественным поражением палочек
Пигментныйретинит
-
1. Когда проявляется
Симптомы могут начаться в детстве, но полная клиническая картина проявляется только в раннем взрослом возрасте
-
2. Как проявляется
Прогрессирующая потеря ночного и периферического зрения
-
3. Как прогрессирует
Многие пациенты к 40 годам имеют поле зрения менее 20 градусов (центральное зрение) и установленную группу инвалидности
-
4. Как передается
Помимо аутосомно-рецессивного и аутосомно-доминантного наследования пигментного ретинита, бывает ещё Х-сцепленный вариант
Врожденныйамавроз Лебера
-
1. Когда проявляется
В раннем детстве, часто прямо с рождения
-
2. Как проявляется
Ребенок плохо фокусирует взгляд на предметах и на лицах родителей, взгляд становится плавающим, иногда появляются быстрые колебательные движения глаз (нистагм), дети чувствуют дискомфорт и могут нажимать или даже давить на глаза
-
3. Как прогрессирует
Уровень потери зрения остается стабильным в 75% случаев. Примерно у 15% детей отмечается прогрессирующая потеря зрения, а у 10% может отмечаться некоторое незначительное, часто временное, улучшение
-
4. Как передается
Наследование чаще всего аутосомно-рецессивное. Это означает, что оба родителя должны быть носителями дефектного гена.
Характерные симптомы для ранней стадии
-
Трудности
в адаптации
к темноте -
Проблемы с адаптацией
к различным уровням
освещённости -
Снижение
остроты
зрения -
Снижение
светочувствительности,
зрачок замедленно
реагирует на свет -
Бесконтрольные
подёргивающиеся
движения глаз -
Плавающий взгляд
— отсутствие фиксации
взгляда на объекте
у младенцев
Заболевания с преимущественным поражением колбочек
-
Колбочковая
дистрофия и колбочко-палочковая дистрофия.
Группа редких генетических заболеваний, которые поражают колбочки
Болезнь
Штаргардта Представляет собой генетическое заболевание, которое поражает макулярную область сетчатки глаза-
Вителлиформные
макулодистрофии, в том числе болезнь Беста. Поражают макулу, центральную область сетчатки глаза
С какими заболеваниями можно перепутать наследственные дистрофии сетчатки?
- Наследственная частичная атрофия зрительного нерва. Двустороннее прогрессирующее снижение зрения
- Амблиопия. Стойкое некорригируемое снижение зрения на одном или реже на двух глазах
Программа бесплатного молекулярно-генетического тестирования, в которой могут принять участие пациенты с диагнозом Пигментный ретинит и Амавроз Лебера
С июля 2022 года в России проводится неинтервенционное исследование «Регистр пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки, вызванными подтвержденными биаллельными мутациями генов RPE65 или RLBP1 в России»
Цель данного исследования — собрать достоверные данные о распространенности врожденного амавроза Лебера и пигментного ретинита, входящих в группу наследственных дистрофий сетчатки, связанных с подтвержденными мутациями в генах RPE65 или RLBP1. В рамках исследования пациенты с предполагаемым или установленным диагнозом «наследственные дистрофии сетчатки», соответствующие критериям отбора, могут бесплатно пройти молекулярно-генетическое тестирование и уточнить генетическую природу заболевания. Решение о соответствии критериям включения в исследование принимается врачом-исследователем.
Источники
1. Катарина Л.А., Кадышев В.В., Коголева Л.В. и соавт. Наследственные дистрофии сетчатки. Что важно знать пациенту? 2023: 107.
2. Орловская Л.С. Врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва у детей (структура, клинико-функциональные исследования, лечение). Дис. ... канд. мед. наук. – М., 1984. – 145 с.
3. Мосин И.М. Врожденные и приобретенные заболевания зрительного нерва.Глава 9. В кн.: Руководство по клинической офтальмологии / Под ред. Бровкиной А.Ф.,Астахова Ю.С. – М.: «Медицинское информационное агентство», 2014. – С. 494–567.
4. Шамшинова А.М. Пигментный ретинит или тапеторетинальная абиотрофия / В кн.: Шамшинова А.М., ред. Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва. – М.: Медицина, 2001. С. 134–51.
Для распространения на территории РФ. Материал подготовлен при финансовой поддержке ООО «Новартис Фарма» в информационных целях, не является методом диагностики и не заменяет консультации врача. Все права защищены. Использованные изображения не являются изображениями реальных пациентов.
742866/C&GMed/DIG/11.23/0