Чтобы видеть!

Исследователи из Еврейского университета в Иерусалиме (Израиль) с помощью генной терапии попытались восстановить цветовое зрение у людей, страдающих полным дальтонизмом. В своей статье “Seeing color following gene augmentation therapy in Achromatopsia”, опубликованной в журнале Current Biology, команда подробно описывает успех этого подхода и ограничения для пациентов с ахроматопсией, у которых отсутствует функционирующий ген CNGA3.

После применения генной терапии, направленной на доставку неповрежденной копии гена CNGA3 (специфичный для колбочек промотор опсина) в один глаз, все четыре пациента сообщили, что видят некоторые зрительные стимулы иначе, чем до лечения. Несмотря на то, что технически они все еще были дальтониками, зрение позволяло пациентам воспринимать “красный” цвет или, по крайней мере, часть красного спектра с наиболее длинными волнами, отдельно и отлично от их прежних способностей зрения.

Цветовая слепота имеет множество причин, в зависимости от которых варьируется степень тяжести. В то время как у некоторых цветовое зрение может быть в значительной степени восстановлено с помощью фильтрующих очков, корректирующих условия, когда сигнал от колбочек перекрывается при восприятии длины волны, у других функционирующие колбочки полностью отсутствуют. Колбочки обеспечивают цветовое зрение и зрение при ярком свете, а палочки обеспечивают зрение в оттенках серого при слабом освещении.

Ахроматопсия - редкое наследственное нарушение зрения, поражающее примерно 1 из 30 000 человек и характеризующееся отсутствием цветового зрения, снижением зрения, светочувствительностью и нистагмом (быстрыми движениями глаз). В отличие от типичного дальтонизма, ахроматопсия предполагает более выраженные зрительные симптомы и полное отсутствие функционирующих колбочек. Заболевание присутствует с рождения и не ухудшается с течением времени.

Мутации в шести генах вызывают ахроматопсию. Эти мутации нарушают нормальное функционирование колбочек сетчатки, ухудшая цветовое зрение. Это состояние также влияет на остроту зрения: у большинства пациентов с ахроматопсией средняя острота зрения составляет 20/200, что по закону классифицируется как слепота.

Различают два типа ахроматопсии – полную и неполную. При полном типе в сетчатке отсутствуют функциональные колбочки, что приводит к более тяжелым зрительным симптомам. При неполном типе некоторые колбочки остаются функциональными, что приводит к более легким симптомам, чем при полном типе.

У пациентов с ахроматопсией, проходивших лечение в настоящем исследовании, наблюдалась полная ахроматопсия, вызванная отсутствием функционирующего гена CNGA3, который имеет решающее значение для функции фоторецепторов-колбочек. Восстановив ген, исследователи надеялись восстановить функциональность колбочек.

После лечения у пациентов не наблюдалось изменения цветового зрения, хотя они видели иначе, чем раньше. Обнаружение цвета в некоторой степени было очевидным в пролеченных глазах всех пациентов, при этом красный сигнал был наиболее заметным. Это обнаружение было медленным, требовало сосредоточенного внимания и было намного ниже уровня, наблюдаемого у людей с нормальным цветовым зрением.

Как выглядело первое знакомство с новым цветом?

Пациенты изо всех сил пытались найти подходящие слова, чтобы описать свое восприятие красного сигнала, заявляя, что он светится по-другому, сияет или появляется не в той же плоскости, где фон. Отсутствие изменений в воспринимаемой яркости цвета и способность обнаруживать цветовые сигналы при снижении яркости позволяет предположить, что яркость не является основным компонентом восприятия цвета, о котором сообщают пациенты.

Авторы предполагают, что палочки пациентов могут продолжать функционировать в условиях фотопической освещенности даже после лечения, подавляя сигнал, исходящий от колбочек, и предотвращая появление полноцветного ощущения.

Неполному восстановлению цветовосприятия также могут способствовать функциональные и структурные различия зрительной коры и морфологические изменения, возникающие в результате длительного лишения хроматических сигналов. Тестирование проводилось через 1-3 года после лечения с небольшими признаками изменения мозга, требующего дополнительной обработки цветового восприятия.

Хотя улучшение было ограниченным, оно все же являлось улучшением. Это также указывает на дополнительные факторы, помимо прямого генетического компонента, которые можно выделить и изучить для создания более полного лечения. Как и в случае любого хорошего результата, необходимы дальнейшие исследования.

Дополнительная информация: Ayelet McKyton et al, Seeing color following gene augmentation therapy in achromatopsia, Current Biology (2023). DOI: 10.1016/j.cub.2023.06.041

Ссылка на источник

Хотите больше новостей? Подпишитесь на наши новости в Телеграм и Вконтакте.