В России первый взрослый пациент с наследственной дистрофией сетчатки получил генозаместительный препарат
24-летнему пациенту, проживающему в Ставропольском крае, провели генозаместительную терапию при генетической патологии глаз. Заболевание начало проявляться с самого детства: безвозвратно снижалось зрение, резко ухудшалось восприятие окружающего мира в сумерках, сужались поля зрения. Диагноз Амавроз Лебера 2 типа установили совместно специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и Федерального научно-клинического центра ФМБА России. Молекулярное исследование, подтвердившее, что причиной заболевания стал патогенный вариант гена RPE65, проводилось по научно-диагностической программе наследственных дистрофий сетчатки МГНЦ, которую курирует к.м.н., доцент Виталий Кадышев.
- На момент обращения в Научно-клинический центр офтальмогенетики МГНЦ у пациента наблюдались пре-терминальные изменения сетчатки: нарушена острота зрения, никталопия, цветоаномалия, истончение слоев сетчатки при томографии глаз, а также другие нарушения функционального состояния, - рассказал руководитель Научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, к.м.н., доцент Виталий Кадышев.
Генотерапевтический препарат для лечения наследственных дистрофий сетчатки, вызванных вариантами гена RPE65, для детей доступен за счет средств фонда «Круг добра», взрослым он обеспечивается за счет регионального бюджета. Организационные вопросы лекарственного обеспечения для пациента из Ставропольского края были решены при непосредственном участии Виталия Кадышева.
- Для обеспечения взрослого пациента из резервного фонда Правительства Ставропольского края выделено финансирование. Министерством здравоохранения Ставропольского края осуществлена закупка инновационного генозаместительного лекарственного препарата. На всем этапе обеспечения министерство сопровождало маршрут движения препарата, начиная от его доставки, прохождения таможенных органов и поставку в медицинскую организацию для введения, - подчеркнула заместитель министра здравоохранения Ставропольского края Ольга Листова.
Операция по введению генотерапевтического препарата выполнили в МНТК «Микрохирургия глаза» имени академика С. Н. Федорова в Москве. На сегодняшний день пролечен один глаз, вторая операция ожидается, согласно регламенту лечения.
Виталий Кадышев подчеркнул, что по всем показателям ожидается положительный результат терапии.
На сегодняшний день по данным Научно-клинического центра офтальмогенетики МГНЦ в России выявлено более 15 взрослых пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки, обусловленными патогенными вариантами гена PRE65, и это только небольшая часть от общего пула подобных пациентов, что подчеркивает необходимость продолжать работу, начатую в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова.