Справочник 28.10.2016 656

Амавроз Лебера

Врожденный амавроз Лебера (ВАЛ) - это редкое наследственное заболевание, которое приводит к нарушению деятельности сетчатки глаза и ухудшению зрения в раннем детстве, часто прямо с рождения. Из всех заболеваний, связанных с дегенерацией сетчатки, ВАЛ начинается раньше всего и может иметь наиболее тяжкие последствия. Уровень потери зрения при ВАЛ различается от случая к случаю, но остается стабильным в 75% случаев. У примерно 15% детей отмечается прогрессирующая потеря зрения, а у 10% может отмечаться некоторое незначительное, часто временное, улучшение.

Амавроз Лебера характеризуется отсутствием всяческих патологических изменений глаза, которые можно было бы разглядеть визуально, а возникает эта болезнь вследствие нарушения функционирования зрительного нерва вместе с остальными отделами, отвечающими за зрение. Вот почем при ВАЛ глаза обычно кажутся нормальными до первичного осмотра.

ВАЛ иногда путают с другим заболеванием - наследственной оптической нейропатией Лебера или атрофией зрительного нерва Лебера, которая также связана с ухудшением зрения. Однако ВАЛ - это совершенно отдельное и самостоятельное заболевание.

Симптомы врожденного амавроза Лебера

Симптомы ВАЛ часто отмечают очень рано - через несколько недель или месяцев после рождения. Родители могут заметить, что ребенок не фокусируется на вещах из своего окружения, обратить внимание на быстрые колебательные движения глаз, которые называются нистагм, а некоторые дети могут нажимать или даже давить на глаза.

Как наследуется врожденный амавроз Лебера?

Наследование носит аутосомно-рецессивный характер.  Это означает, что оба родителя должны быть носителями дефектного гена, который вызывает ВАЛ. Носители носят в себе мутировавший ген, но сами совершенно необязательно могут быть поражены этим заболеванием.

Методы лечения врожденного амавроза Лебера

В настоящее время в мире существует генная терапия для лечения Амавроза Лебера, вызванного мутацией в гене RPE65 - Лукстурна (воретиген непарвовек). Для лечения Амавроза Лебера, вызванного мутацией в гене CEP290 идут клинические испытания.

Существует ли возможность сделать анализ на врожденный амавроз Лебера?

Можно пройти генетическое тестирование, которое поможет определить наличие поврежденного гена, вызывающего ВАЛ. Это помогает оценить риск передачи этого заболевания от родителей детям. Тестирование также может помочь получить более точный диагноз, что позволит в дальнейшем следить за новыми открытиями в интересующей сфере, исследовательскими разработками и новыми методами лечения.

Какие мутации генов вызывают врожденный амавроз Лебера?

На сегодняшний день выявлены 20 генов, мутации которых приводят к возникновению ВАЛ. Определены также еще три области в человеческих хромосомах, где находятся гены, связанные с ВАЛ, но они пока не определены. Мутации этих генов не всегда вызывают ВАЛ. Например, мутации в некоторых областях вызывают другие типы дегенерации сетчатки, которые имеют отличные от ВАЛ характеристики. Исследователи полагают, что найдены не все гены, влияющие на ВАЛ, и необходимо идентифицировать еще несколько из них.