Школа пациента

Виды дистрофий сетчатки

Амавроз Лебера

Амавроз Лебера - Врожденный амавроз Лебера (ВАЛ) - это редкое наследственное заболевание, которое приводит к нарушению деятельности сетчатки глаза и ухудшению зрения в раннем детстве, часто прямо с рождения. Из всех заболеваний, связанных с дегенерацией сетчатки, ВАЛ начинается раньше всего и может иметь наиболее тяжкие последствия. Уровень потери зрения при ВАЛ различается от случая к случаю, но остается стабильн

Болезнь Штаргардта

Болезнь Штаргардта - Болезнь Штаргардта - это наиболее общая форма наследственной подростковой макулярной дегенерации. Прогрессирующая потеря зрения, характерная для болезни Штаргардта, вызывается постепенной гибелью фоторецепторных клеток в центральной части сетчатки, которая называется макула. Сетчатка - это тонкая светочувствительная ткань, расположенная на задней стенке глаза. Клетки фоторецепторов на сетчатке

Возрастная макулярная дистрофия (дегенерация желтого пятна)

Возрастная макулярная дистрофия (дегенерация желтого пятна) - Возрастная дегенерация желтого пятна или возрастная макулярная дистрофия (ВМД) - это заболевание, связанное с дегенеративными изменениями в сетчатке, которые вызывает постепенную потерю центрального зрения. Она наблюдается довольно часто у людей старше 55 лет. Иногда аналогичные изменения возникают и в более молодом возрасте. Желтое пятно (макула) - это небольшая область в центре сетчатки, мест

Пигментный ретинит

Пигментный ретинит - Пигментный ретинит Пигментный ретинит (ПР) - это наследственное заболевание глаз, которое вызывает дегенерацию сетчатки. Люди с ПР постепенно теряют зрение из-за нарушения деятельности и постепенной гибели клеток фоторецепторов (палочек и колбочек). Пигментный ретинит и связанные с ним заболевания имеют несколько форм, в частности это синдром Ашера, амавроз Лебера, синдром Барде - Бидля, син

Синдром Ашера (Ушера)

Синдром Ашера (Ушера) - Синдром Ашера (Ушера) - это наследственная болезнь, характеризующаяся ухудшение слуха и прогрессирующим снижением зрения. Изменения зрения происходят из-за пигментного ретинита - дегенеративного заболевания сетчатки глаза, которое обычно проявляется в юности или на ранней стадии взросления. Иногда заболевание оказывает влияние и на вестибулярные функции человека. Проявления болезни могут меня

Синдром Барде - Бидля

Синдром Барде - Бидля - Это комплексное генетическое заболевание, оказывающее влияние на различные органы человеческого тела, включая сетчатку. Люди с такой болезнью страдают дегенерацией сетчатки, похожей на пигментный ретинит.

Дистрофия сетчатки – это совокупность разнородных наследственных заболеваний, которые вызывают прогрессирующую и серьезную потерю зрения, поскольку они изменяют анатомию и/или функцию сетчатки.

Из-за малой распространенности дистрофии сетчатки считаются редкими заболеваниями (они проявляются менее чем у 1 из 2000 человек).

Описано более 30 типов дистрофий сетчатки, вызванных мутациями более чем 270 генов.

Открыть справочник

О проекте

Проект Школа пациента подготовлен для детей и взрослых с наследственными заболеваниями сетчатки, а также членов их семей.

В следствие наследственной дистрофии сетчатки происходит значительное ухудшение зрения. При некоторых заболеваниях страдает периферическое зрение: сужаются и выпадают поля зрения, человек начинает спотыкаться, задевать предметы, пропадает зрение в темноте. При других заболеваниях ухудшается центральное зрение, возникают сложности с чтением книг, этикеток на продуктах, узнаванием лиц друзей, работой по дому. В настоящий момент в мире существует генная терапия для лечения пигментного ретинита и Амавроза Лебера, вызванного мутациями в гене RPE65, при других видах дистрофии сетчатки обычными способами (очками или операцией) эти нарушения не корректируются. Максимум, чем может помочь специалист – это посоветовать использовать лупу или видеоувеличитель. В специализированных детских школах обучают шрифту Брайля и навыкам ориентации с тростью. Но есть ещё одна важная вещь, которую нужно освоить пациентам и их семьям!

Важно научиться эффективно использовать оставшееся зрение и сделать окружающую среду максимально дружелюбной и доступной для слабовидящего. Для этого нужно рассказать, как правильно обустроить дом, готовить еду, работать на компьютере, правильно настроить смартфона, организовать учебный процесс.

Ещё необходимо знать о своих правах: какие бывают комиссии и что даёт их прохождение, как получить видеоувеличитель или компенсацию за его самостоятельное приобретение, какие права имеет слабовидящий ребёнок в общеобразовательной школе и многое другое.