Страница 22.11.2023 378906

Наследственные дистрофии сетчатки

Наследственные дистрофии сетчатки

Болезни, вызванные мутациями генов, которые отвечают за образование белков, необходимых для нормального функционирования клеток сетчатки

Как заподозрить наследственную дистрофию сетчатки?

У людей, страдающих наследственными заболеваниями сетчатки, нарушаются разные функции зрения из-за дегенерации и последующей гибели фоторецепторных клеток сетчатки

Например, у некоторых детей с врожденным амаврозом Лебера после года жизни может проявиться ночная слепота, и это будет заметно по различным поведенческим нарушениям в темных помещениях

Карта клиник

Смотреть карту клиник

Сечатка

Тонкая мембрана на внтуренней поверхности нашего глаза, отвечающая за захват и обработку изображений

1 Фоторецепторы - колбочки

Обеспечивают распознавание цветов и центральное зрение – возможность читать, различать лица и предметы

2 Фоторецепторы -палочки

Отвечают за периферическоезрение (ориентирование в пространстве) и сумеречное/ночное зрение

Основные наследственные дистрофии сетчатки

Выделяют следующие основные виды наследственной дистрофий сетчатки

Заболевания с преимущественным поражением палочек

Пигментный
ретинит
  • 1. Когда проявляется

    Симптомы могут начаться в детстве, но полная клиническая картина проявляется только в раннем взрослом возрасте

  • 2. Как проявляется

    Прогрессирующая потеря ночного и периферического зрения

  • 3. Как прогрессирует

    Многие пациенты к 40 годам имеют поле зрения менее 20 градусов (центральное зрение) и установленную группу инвалидности

  • 4. Как передается

    Помимо аутосомно-рецессивного и аутосомно-доминантного наследования пигментного ретинита, бывает ещё Х-сцепленный вариант

Врожденный
амавроз Лебера
  • 1. Когда проявляется

    В раннем детстве, часто прямо с рождения

  • 2. Как проявляется

    Ребенок плохо фокусирует взгляд на предметах и на лицах родителей, взгляд становится плавающим, иногда появляются быстрые колебательные движения глаз (нистагм), дети чувствуют дискомфорт и могут нажимать или даже давить на глаза

  • 3. Как прогрессирует

    Уровень потери зрения остается стабильным в 75% случаев. Примерно у 15% детей отмечается прогрессирующая потеря зрения, а у 10% может отмечаться некоторое незначительное, часто временное, улучшение

  • 4. Как передается

    Наследование чаще всего аутосомно-рецессивное. Это означает, что оба родителя должны быть носителями дефектного гена.

Характерные симптомы для ранней стадии

  • Трудности
    в адаптации
    к темноте

  • Проблемы с адаптацией
    к различным уровням
    освещённости

  • Снижение
    остроты
    зрения

  • Снижение
    светочувствительности,
    зрачок замедленно
    реагирует на свет

  • Бесконтрольные
    подёргивающиеся
    движения глаз

  • Плавающий взгляд
    — отсутствие фиксации
    взгляда на объекте
    у младенцев

Заболевания с преимущественным поражением колбочек

  • Колбочковая
    дистрофия
    и колбочко-палочковая дистрофия.
    Группа редких генетических заболеваний, которые поражают колбочки

  • Болезнь
    Штаргардта
    Представляет собой генетическое заболевание, которое поражает макулярную область сетчатки глаза

  • Вителлиформные
    макулодистрофии,
    в том числе болезнь Беста. Поражают макулу, центральную область сетчатки глаза

С какими заболеваниями можно перепутать наследственные дистрофии сетчатки?

  • Наследственная частичная атрофия зрительного нерва. Двустороннее прогрессирующее снижение зрения
  • Амблиопия. Стойкое некорригируемое снижение зрения на одном или реже на двух глазах

Программа бесплатного молекулярно-генетического тестирования, в которой могут принять участие пациенты с диагнозом Пигментный ретинит и Амавроз Лебера

С июля 2022 года в России проводится неинтервенционное исследование «Регистр пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки, вызванными подтвержденными биаллельными мутациями генов RPE65 или RLBP1 в России»

Цель данного исследования — собрать достоверные данные о распространенности врожденного амавроза Лебера и пигментного ретинита, входящих в группу наследственных дистрофий сетчатки, связанных с подтвержденными мутациями в генах RPE65 или RLBP1. В рамках исследования пациенты с предполагаемым или установленным диагнозом «наследственные дистрофии сетчатки», соответствующие критериям отбора, могут бесплатно пройти молекулярно-генетическое тестирование и уточнить генетическую природу заболевания. Решение о соответствии критериям включения в исследование принимается врачом-исследователем.

 

Источники

1. Катарина Л.А., Кадышев В.В., Коголева Л.В. и соавт. Наследственные дистрофии сетчатки. Что важно знать пациенту? 2023: 107.

2. Орловская Л.С. Врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва у детей (структура, клинико-функциональные исследования, лечение). Дис. ... канд. мед. наук. – М., 1984. – 145 с.

3. Мосин И.М. Врожденные и приобретенные заболевания зрительного нерва.Глава 9. В кн.: Руководство по клинической офтальмологии / Под ред. Бровкиной А.Ф.,Астахова Ю.С. – М.: «Медицинское информационное агентство», 2014. – С. 494–567.

4. Шамшинова А.М. Пигментный ретинит или тапеторетинальная абиотрофия / В кн.: Шамшинова А.М., ред. Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва. – М.: Медицина, 2001. С. 134–51.

Для распространения на территории РФ. Материал подготовлен при финансовой поддержке ООО «Новартис Фарма» в информационных целях, не является методом диагностики и не заменяет консультации врача. Все права защищены. Использованные изображения не являются изображениями реальных пациентов.

742866/C&GMed/DIG/11.23/0