Чтобы видеть!

Пигментный
ретинит

• 1. Когда проявляется

  Симптомы могут начаться в детстве, но полная клиническая картина проявляется только в раннем взрослом возрасте

• 2. Как проявляется

  Прогрессирующая потеря ночного и периферического зрения

• 3. Как прогрессирует

  Многие пациенты к 40 годам имеют поле зрения менее 20 градусов (центральное зрение) и установленную группу инвалидности

• 4. Как передается

  Помимо аутосомно-рецессивного и аутосомно-доминантного наследования пигментного ретинита, бывает ещё Х-сцепленный вариант

Врожденный
амавроз Лебера

• 1. Когда проявляется

  В раннем детстве, часто прямо с рождения

• 2. Как проявляется

  Ребенок плохо фокусирует взгляд на предметах и на лицах родителей, взгляд становится плавающим, иногда появляются быстрые колебательные движения глаз (нистагм), дети чувствуют дискомфорт и могут нажимать или даже давить на глаза

• 3. Как прогрессирует

  Уровень потери зрения остается стабильным в 75% случаев. Примерно у 15% детей отмечается прогрессирующая потеря зрения, а у 10% может отмечаться некоторое незначительное, часто временное, улучшение

• 4. Как передается

  Наследование чаще всего аутосомно-рецессивное. Это означает, что оба родителя должны быть носителями дефектного гена.

Характерные симптомы для ранней стадии

• Трудности
  в адаптации
  к темноте

• Проблемы с адаптацией
  к различным уровням
  освещённости

• Снижение
  остроты
  зрения

• Снижение
  светочувствительности,
  зрачок замедленно
  реагирует на свет

• Бесконтрольные
  подёргивающиеся
  движения глаз

• Плавающий взгляд
  — отсутствие фиксации
  взгляда на объекте
  у младенцев

Заболевания с преимущественным поражением колбочек

• Колбочковая
  дистрофия и колбочко-палочковая дистрофия.
  Группа редких генетических заболеваний, которые поражают колбочки

  
• 

  Болезнь
  Штаргардта Представляет собой генетическое заболевание, которое поражает макулярную область сетчатки глаза

• Вителлиформные
  макулодистрофии, в том числе болезнь Беста. Поражают макулу, центральную область сетчатки глаза

  

С какими заболеваниями можно перепутать наследственные дистрофии сетчатки?

• Наследственная частичная атрофия зрительного нерва. Двустороннее прогрессирующее снижение зрения
• Амблиопия. Стойкое некорригируемое снижение зрения на одном или реже на двух глазах