AGTC планирует дальнейшую клиническую разработку генной терапии ахроматопсии (CNGB3)
Получены обнадеживающие промежуточные результаты пациентов-детей с мутациями в гене CNGB3
Applied Genetic Technologies Corporation (AGTC), разработчик препаратов генной терапии для лечения заболеваний сетчатки и других редких заболеваний, сообщила о продолжительных и обнадеживающих результатах у пациентов, участвующих в клиническом испытании фазы 1/2 генной терапии для ахроматопсии, вызванной мутациями в гене CNGB3. В последний отчет были включены промежуточные данные пациентов-детей за три месяца. Компания планирует дальнейшую разработку генной терапии для гена CNGB3 (AGTC-401) с учетом обсуждения с Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
В общей сложности 21 взрослый и 10 детей получили лечение в клиническом испытании фазы 1/2 с повышением дозы препарата AGTC-401. Данные пациентов в испытании собирались до 24 месяцев.
Три взрослых и четыре ребенка получили вторую по величине дозу (1.1E+12 векторных геномов/мл) в испытании AGTC-401. У двух взрослых и двух детей, получивших вторую по величине дозу, наблюдалось улучшения в чувствительности сетчатки, что было измерено с помощью статической периметрии. У двоих взрослых, получивших данную дозу, также снизилась дискомфортная чувствительность к свету. Компания планирует продолжать клиническую разработку препарата AGTC-401, используя вторую по величине дозу.
AGTC не обнаружила в клинических испытаниях фазы 1/2 устойчивых доказательств биологической активности препарата AGTC-402, генной терапии для пациентов с ахроматопсией, вызванной мутациями в гене CNGA3. Поэтому компания не стала продолжать разработку AGTC-402.
Как сообщалось ранее, в исследованиях CNGA3 и CNGB3 лечение самыми высокими дозами (3,2E+12 векторных геномов/мл) AGTC-401 и AGTC-402 соответственно привело к трем случаям тяжелого воспаления глаз у пациентов-детей. Два из этих случаев с тех пор полностью разрешились, а один продолжает разрешаться, при этом максимальная корригированная острота зрения у всех трех пациентов вернулась к исходному уровню.
Ахроматопсия - это серьезное наследственное заболевание сетчатки, вызывающее высокую чувствительность к свету, потерю цветового восприятия и снижение остроты зрения. Около 27000 человек в США и ЕС страдают ахроматопсией. Ахроматопсию вызывают мутации в пяти генах. Около 75% случаев вызваны мутациями в генах CNGB3 или CNGA3.
Компания AGTC считает, что разница в эффективности между генными терапиями CNGB3 и CNGA3 может быть связана с тем, как мутировавшие гены экспрессируют дефектные белки у пациентов с ахроматопсией. У пациентов с мутациями в гене CNGB3 белок не экспрессируется. Однако пациенты с мутациями в гене CNGA3 имеют дефектные белки, которые могут мешать функционированию здоровых белков, экспрессируемых с помощью генной терапии. Продолжаются исследования для лучшего понимания влияния экспрессии дефектного белка у пациентов с мутациями в гене CNGA3.
Хотите больше новостей? Подпишитесь на наши новости во Вконтакте.