Достижения в исследованиях наследственного амавроза Лебера
Подборка от Фонда борьбы со слепотой
FDA одобрило восстанавливающую зрение генную терапию компании Spark Therapeutics
Генная терапия компании Spark Therapeutics, восстанавливающая зрение у пациентов с мутациями в гене RPE65, получила маркетинговое одобрение от Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США, став первой генной терапией, которая получила одобрение регулирующих органов в США для глазных и любых других наследственных заболеваний. Известная как Luxturna™ (воретиген непарвовек), данная генная терапия в клиническом испытании восстановила зрение у людей от 4 до 44 лет с врожденным амаврозом Лебера, вызванным мутациями в гене RPE65. Участники исследования с тяжелой потерей зрения сообщили, что прячут свои тактильные трости, видят звезды, могут читать и узнавать лица близких. Эффект восстановления зрения сохраняется не менее трех лет. Лечение также предназначено для людей с пигментным ретинитом, имеющих мутации в гене RPE65. Фонд борьбы со слепотой инвестировал около 10 миллионов долларов в лабораторные исследования, которые велись более десяти лет, что сделало возможным клинические испытания генной терапии RPE65 в Детской больнице Филадельфии
Генная терапия наследственного амавроза Лебера типа 1 (LCA1), вызванного мутациями в гене GUCY2D, улучшает зрение в клинических испытаниях
При финансовой поддержке Фонда, компания Atsena проводит фазу 1/2 клинического испытания генной терапии для людей с наследственным амаврозом Лебера, вызванным мутациями в гене GUCY2D. Девять пациентов, получивших в рамках испытания максимальную дозу препарата, имели улучшения в чувствительности сетчатки и их способности ориентироваться при низком освещении. Лечение было разработано Шеннон Бойе (Shannon Boye), доктором философии, в университете Флориды.
Генная терапия для наследственного амавроза Лебера 6 типа (LCA6), вызванного мутациями в гене RPGRIP1
Компания Odylia разрабатывает генную терапию, основанную на адено-ассоциированном вирусе, для наследственного амавроза Лебера, вызванного мутациями в гене RPGRIP1. В планы на будущее входит создание вектора генной терапии клинического уровня для токсикологических исследований и, в конечном счете, для клинического испытания. Клиника доктора Эрика Пирса (Eric Pierce) в Mass Eye and Ear также выявила семь семей с мутациями в гене RPGRIP1. Ранние исследования показали, что генная терапия защищает палочки и колбочки от дегенерации у больных мышей.
Клиническое испытание фазы 2/3 терапии наследственного амавроза Лебера 10 типа (LCA10, ген CEP290) компании ProQR не достигла конечных точек
ProQR, компания, разрабатывающая РНК-терапию в Нидерландах, сообщила, что результаты клинического испытания фазы 2/3 сепофарсена ILLUMINATE не соответствуют первичным конечным точкам максимальной корригированной остроты зрения, а также вторичным конечным точкам, которые включают в себя мобильность. Новая РНК-терапия была разработана для людей с врожденным амаврозом Лебера 10 типа, вызванного мутацией p.Cys998X в гене CEP290. Компания ищет партнера для проведения дальнейших клинических исследований сепофарсена.
RD FUND основал компанию OPUS GENETICS для развития генных терапий для наследственных заболеваний сетчатки
RD Fund, венчурное филантропическое отделение Фонда борьбы со слепотой, основал Opus Genetics, ориентированную на пациентов компанию для разработки генной терапии, нацеленной на наследственные заболевания сетчатки. Ведущие программы компании лицензированы Университетом Пенсильвании и будут фокусироваться на лекарствах, направленных на мутации в генах, которые вызывают различные формы наследственного амавроза Лебера. Ведущая программа компании Opus, OPGx-001, разрабатывается для лечения мутаций в гене LCA5, который кодирует белок леберцилин. Компания получила одобрение для запуска клинического испытания фазы 1/2 для генной терапии LCA5 в Университете Пенсильвании. LCA5 - это одна из самых тяжелых форм наследственного амавроза Лебера, которая встречается примерно у 1 из 1,7 миллиона людей.
Апрель 2023
Хотите больше новостей? Подпишитесь на наши новости во Вконтакте.