Чтобы видеть!

Генная терапия для лечения сложных глазных заболеваний наконец разрешена к применению.

Несколько дней назад американская FDA (U.S. Food and Drug Administration, Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов) выдала официальное разрешение на применение нового препарата для генной терапии Luxturna (или воретигена непарвовека) разработки Spark Therapeutics для одноразового лечения взрослых и детей с наследственным заболеванием глаз, которое ведет к прогрессирующей потере зрения и слепоте. Это историческое событие для всей отрасли офтальмологии.

Luxturna является результатом более чем двух десятилетий исследований и разработок в университетах Флориды и Пенсильвании, детской больницы Филадельфии и Spark Therapeutics.

Это первая генная терапия, предназначенная для лечения болезни, которая вызвана одним испорченным геном, RPE65. Эта болезнь обычно приводит к полной слепоте и появление реальной возможности ее вылечить может полностью изменить жизнь людей, уже потерявших всяческую надежду. По оценкам Spark Therapeutics, таких людей во всем мире порядка 6000, только в США примерно 1000 - 2000 человек имеют мутации обеих копий этого гена. Такая мутация замедляет образование белка, необходимого сетчатке для преобразования света в электрический сигнал, который направляется в мозг для интерпретации.

Это также первая генная терапия, которая использует аденоассоциированный вирусный вектор. Аденоассоциированный вирус может инфицировать клетки и встраивать специально подготовленный элемент ДНК в целевые клетки. В нашем случае вирус вставляет нормальную копию гена RPE65 в клетки сетчатки, которые после этого начинают производить недостающий белок.

Luxturna не может окончательно излечить болезнь, но это лекарство начинает очень быстро действовать и обеспечивает длительное сохранение здорового состояния оставшихся клеток сетчатки.

 В клиническом исследовании лекарства принимали участие 41 пациент в возрасте от четырех до 41 года, в разной степени страдающих от потери зрения. У всех этих людей была зафиксирована мутация гена RPE65 и наличие достаточного количества живых клеток сетчатки глаз. В испытании приняла участие и 24-летняя Кейтлин Кори. До этого ее все ухудшающееся зрение привело к тому, что она уже думала отказаться от своей мечты об учебе в колледже и научной работе. Но в декабре 2013 года она прошла генную терапию RPE65 в рамках клинического исследования и сейчас мысли об отказе от научной карьеры покинули ее.

К сожалению, это лекарство будет, вероятнее всего, очень дорогим. Точная цена его, утверждают представители Spark, станет известна не ранее января 2018 года после утверждения акционерами. Тем временем, аналитики высказывают предположение, что эта цена может достичь цифры с шестью нулями.

Источник: Blindness.org