Исследователи определили местонахождение двух генных мутаций, которые являются причиной макулярной дистрофии
Исследователи Манчестерского университета смогли определить две генные мутации, которые инициируют наследственную болезнь сетчатки, вызывающую слепоту у одного из 5000 мужчин во всем мире. Это открытие потенциально несет в себе возможность разработки нового лечения этой болезни, которая до сих пор считалась неизлечимой.
Ученые провели структурный анализ Х-хромосомного ретиношизиса - наследственного заболевания, диагностируемого обычно в детстве, которое вызывает прогрессирующую потерю центрального и периферийного зрения из-за дегенерации сетчатки. На сегодняшний день эффективного лечения этого заболевания не существует и исследования концентрируются на определении того, из-за чего возникает эта болезнь.
Как выяснилось, Х-хромосомный ретиношизис вызывается мутациями белка ретиношизина в сетчатке. Этот белок играет ключевую «строительную» роль в клеточной организации сетчатки, образуя в ней особые спаренные кольцевые структуры.
С помощью криоэлектронного микроскопа ученые исследовали ранее неизвестный эффект, который оказывают на эти кольцевые белковые структуры мутации, вызывающие Х-хромосомный ретиношизис, и смогли определить, в каких местах белковых структур сказывается влияние мутированных генов.
По словам ученых, теперь появляется возможность разработки новой терапии на базе генетических интервенций и лечения, которое сможет ограничить или предотвратить повреждения, вызываемые Х-хромосомным ретиношизисом.