Новая модель животных для исследований болезни Штаргардта
Болезнь Штаргардта — это аутосомно-рецессивная дегенерация сетчатки, приводящая к нарушению зрения и слепоте. Она вызвана мутацией в генах ABCA4 и является наиболее распространенным наследственным заболеванием сетчатки, поражающим 1 из 8-10 тысяч детей и молодых людей. Ген ABCA4 влияет на правильное образование специфического белка нейросенсорных клеток сетчатки (палочки и колбочки), необходимого для их нормального функционирования и зрения.
До сих пор не существует эффективных методов лечения болезни Штаргардта, и единственной доступной для исследований моделью животных является модель мышей, которая плохо подходит для разработки эффективного метода лечения из-за большой разницы между человеческими и мышиными глазами.
В недавнем исследовании, результаты которого были недавно опубликованы в журнале PLOS genetics, была успешно исследована новая форма дегенерации сетчатки у собак с использованием полного секвенирования генома. Это исследование, проведенное под руководством ученых из Шведского университета сельскохозяйственных наук, стало возможным благодаря поддержке SciLifeLab National Genomics Infrastructure и National Bioinformatics Infrastructure.
Более ранние исследования показали, что собаки подходят как для выявления генетических причин, так и для разработки новых методов лечения ряда дегенеративных заболеваний сетчатки. Настоящее исследование предполагает, что новая модель собаки, которая имеет мутацию "потери функции" в гене ABCA4, является подходящей моделью животного при изучении болезни Штаргардта у человека.
Хотите больше новостей? Подпишитесь на наши новости на Facebook и ВКонтакте.
Источник: SCI Life Lab