Препарат BF844 может помочь при лечении синдрома Ашера 3 типа
Usher III Initiative представила доклад на Конгрессе лекарственных средств для лечения редких заболеваний 2023 года (Orphan Drug Congress), конференции для лидеров фармацевтической и биотехнологической промышленности, регулирующих органов, защитников прав пациентов, покупателей, инвесторов и поставщиков решений для продвижения разработки лекарств для лечения редких заболеваний и доступа к жизненно важным методам лечения.
Ниже представлен перевод презентации.
1.Большинство пациентов с синдромом Ашера типа III A (USH3A) становятся фактически слепыми и глухими в возрасте от 30 до 50 лет. Наше новое лекарство BF844 может помочь вылечить слепоглухоту.
Что такое Usher III Initiative? Usher III Initiative - это некоммерческая исследовательская организация, основанная Синди Элден (Cindy Elden), пациентом с USH3, посвященная лечению синдрома Ашера 3 типа.
Симптомы синдрома Ашера 3 типа:
10 лет: нормальное зрение, небольшая потеря слуха.
30 лет: туннельное зрение, глубокая потеря слуха.
50 лет: фактическая слепота и полная глухота.
BF844 сохраняет слуховую функцию у мышей с USH3A, вызванным мутацией N48K в гене CLRN1.На графике по оси Y изображены уровни чувствительности к шуму: 30дБ (шепот), 70дБ (шум в офисе), 100дБ (шум мотоцикла). По оси X отображены дни после рождения. Верхний график на уровне 30дБ соответствует чувствительности здоровой мыши, нижний график - чувствительности мыши, имеющей мутацию. Средний график желтого цвета соответствует чувствительности мыши, имеющей мутацию и получившей лечение BF844.
Результаты:Мы ожидаем, что BF844 уменьшит снижение как слуха, так и зрения из-за общей основной патофизиологии, несмотря на то, что эта модель отображает только фенотип потери слуха.
3.Больше об USH3A
Что такое USH3A? USH3A - это наследственное заболевание, которое вызывает прогрессирующую слепоглухоту и вестибулярную дисфункцию. Наследование аутосомно-рецессивное. К 30-50 годам большинство пациентов становятся фактически слепыми и глухими.
USH3A считается чрезвычайно редким заболеванием.
Что вызывает это заболевание?USH3A вызывается мутациями в гене CLRN1. Наиболее распространенным в Северной Америке патогенным вариантом мутации является N48K. Этот трансмембранный белок поддерживает функцию фоторецепторов и кохлеарных клеток. Мутантный белок расщепляется эндоплазматическим ретикулумом и не достигает места применения в плазматической мембране. Без белка кларина-1 фоторецепторы и кохлеарные клетки не могут противиться воздействию клеточного стресса и погибают.
4.Больше о BF844
Какой у нас прогресс? Usher III Initiative разработала BF844, небольшую молекулу для лечения USH3A, вызванного мутацией N48K в гене CLRN1. Первичным механизмом должно стать ингибирование протеина HSP60, который участвует в разрушении неправильных белков, в том числе, кларина-1. Следующим шагом является начало испытания фазы 1 на здоровых добровольцах.
FDA присвоило препарату BF844 статус орфанного препарата для лечения синдрома Ашера. Он также может иметь потенциал для лечения других заболеваний.
Usher III Initiative имеет рабочее портфолио для BF844.
Согласно рисунку из раздела 4, пройдены стадии базовых исследований, исследования препарата, доказательства концепции, безопасности, доклинических испытаний и производства.
Следующими этапами являются одобрение регуляторов и запуск клинического испытания фазы 1.На данный момент собрано 17 миллионов долларов, для запуска фазы 1 необходимо дополнительно 2 миллиона долларов.
Хотите больше новостей? Подпишитесь на наши новости в Телеграм и Вконтакте.