Чтобы видеть!

Александру Пронину сейчас 22 года, живет он в Калининграде и с детства испытывает проблемы со слухом и зрением. Оказалось, всему виной – мутация гена CLRN1. «Починить» его не так просто. Поэтому молодой человек решил стать ученым и докопаться до сути, чтобы самому найти наиболее эффективное лечение. Помогать ему в этом вызвались исследователи Научно-технологического университета «Сириус». Своей историей Александр поделился в интервью «С(Ж», когда этим летом приехал на очередную практику.

Александр, расскажите, как обнаружилось заболевание?

— Первые проблемы со слухом появились, когда мне было пять лет: просто мне стали говорить чуть громче и ближе к уху. Потом я пошел в школу, где понял, что плохо слышу преподавателей, одноклассников. Дальше учиться так было невозможно. Тогда врачи предложили использовать слуховой аппарат. Есть цифровые и аналоговые. Сначала у меня был аналоговый — он очень громоздкий и просто увеличивает громкость звука, — но практически сразу мне его поменяли на цифровой. А он уже более мощный и при этом компактный, подстраивается индивидуально в зависимости от заболевания.

Какие были ощущения?

— Это было интересно и забавно! Представьте, когда ребенок слышит, только если ему говорят непосредственно рядом с ним. А тут появляется слуховой аппарат — и сразу начались эксперименты: «Мам, отойди вон туда подальше и скажи что-нибудь. О, я тебя слышу!».

Возникали трудности в общении со сверстниками?

— Нет, я всегда занимался спортом (карате), был активным, ездил на соревнования. Кто-то, конечно, интересовался, а что это такое у меня в ухе торчит — тогда же не было вот этих беспроводных наушников, — но у меня никогда не было комплекса. А вот мама, конечно, переживала. Она специально отращивала мне волосы ниже ушей, чтобы они закрывали аппарат. Я потом как-то спросил у нее: для чего? А она сказала: чтобы тебе не задавали лишних вопросов. Когда стал постарше, то пошел и подстригся коротко. Это было знаковое для меня событие.

Получается, что с помощью технических средств проблему решить все же удалось, а почему вы решили исследовать эту тему с научной стороны?

— Я перешел в категорию спорт глухих, и на очередной медкомиссии, мне было лет 13, у меня обнаружили еще одну особенность — сужение полей зрения. Представьте, что вы стоите в тоннеле и видите свет в конце него. Это очень грубое сравнение, но обычно помогает понять. Это не значит, что у меня чернота вокруг, но просто эти участки плохо различимы, они размыты.

После этого было много обследований, лет в 16 я сдал генетический тест, и нашли конкретный «сломанный» ген — CLRN1. Это белок, точная функция которого на данный момент не определена, но, согласно источникам, которые я анализировал, он является чем-то вроде нейромедиатора органов слуха, зрения и вестибулярного аппарата. Есть две мутации: одна встречается у евреев ашкенази, другая — у финнов. Я попадаю во вторую группу. Оказалось, что «починить» его нельзя. Именно это и стало одной из причин, почему я выбрал науку. В Калининграде поступил в Балтийский федеральный университет им. И. Канта на факультет биоинженерии и биоинформатики. Я увидел в этом способ себе помочь. Это мой путь!

Как начали сотрудничать с Университетом «Сириус»?

— Я был на втором курсе, когда впервые приехал на производственную практику в Университет «Сириус». Это было в 2021 году, я познакомился с учеными «Центра генетики и науки о жизни», в том числе с Александром Владимировичем Карабельским, именно он предложил мне работать над моим геном. Тогда это было небольшое помещение во временных лабораториях, а сейчас я приехал на практику и увидел уже большой новый лабораторный комплекс, масштабы которого впечатляют. И, честно сказать, впервые в жизни здесь я встретил коллектив, с которым хочется работать.

Какая работа над геном предстоит?

— В «Сириусе» развивается генная терапия глазных заболеваний, в частности дегенеративных, связанных с поражением сетчатки. Когда я был здесь в первый раз, ученые работали над геном AIPL1, его нарушения вызывают болезнь Лебера, там достаточно схожие области поражения: сужается область зрения, плюс это влияет на когнитивные способности. В целом там обширная группа генов, которая оказывает воздействие на дегенерацию сетчатки. Сейчас ученые Университета «Сириус» работают над созданием вирусных векторов, которые в ближайшем будущем смогут помочь в лечении различных генетически обусловленных нарушений зрения.

Что должно сработать?

Ген CLRN1 имеет определенную длину, а в результате мутации он считывается раньше, чем нужно. Соответственно, для синтеза белка отправляется меньше материала. Получается, что и белок тоже становится чуть меньше, из-за чего его функция нарушена. И один из терапевтических вариантов лечения — сделать здоровую копию гена, которую уже будут вводить в целевые клетки: в сетчатку или во внутреннее ухо. Сначала испытания проведут в лабораторных условиях in vitro, затем на мышах и приматах, и только после успешных результатов можно будет испытывать метод на людях.

Вы приезжаете на практику в «Сириус» уже во второй раз, что вы получили за это время?

— В Университете «Сириус» очень высокий уровень технологий, поэтому, прежде всего, он дал мне много практики — это работа руками в реальных лабораторных условиях. Здесь практиканты участвуют в настоящих, существующих проектах. Изучают вирусы, осваивают новые методы доставки генов в клетку, делают эти клетки бессмертными. А когда ты вовлечен в эксперимент сам и в нем активно участвуешь, а не просто наблюдаешь со стороны, это бесценно!

В чем ваше предназначение, вы уже определили для себя?

— На самом деле, есть много направлений, в которых я бы хотел развиваться. Наука в любом случае будет присутствовать в моей жизни.

Сам себе не поможешь, никто не поможет

Надо искать, бороться, лечить себя, взаимодействовать с передовыми учеными. Если нам удастся создать вот этот вирусный вектор, буду счастлив, потому что тогда пойму, что все было не зря. Также с недавнего времени я увлекся выращиванием и коллекционированием растений у себя дома: георгины, тюльпаны, хризантемы. Сейчас у меня, например, 45 видов хризантем. Еще работаю в ботаническом саду от своего университета: коллекционирую, собираю, размножаю, делаю красоту. Это дает возможность немного вырваться из своего привычного мира. В идеале хотел бы совместить две эти области.

С чем у вас ассоциируется «Сириус»?

— Масштаб и технологии. Технологии здесь развивались изначально, а масштаб — сейчас здесь построили новый лабораторный комплекс, и это действительно впечатляет. Если говорить о федеральной территории в целом, то это упорядоченность и гостеприимство. Меня хорошо приняли как коллеги, так и сами жители. Здесь очень много радушных людей. Так как я уже давно занимаюсь спортом, то много путешествовал по миру. Был в Европе, Азии, в разных уголках России, мне действительно есть с чем сравнить. «Сириус» уникален во всем!

Ссылка на источник

Хотите больше новостей? Подпишитесь на наши новости в Телеграм и Вконтакте.