Чтобы видеть!

После долгих лет поисков Алану Гинцбургу (Alan Gunzburg) официально поставили диагноз - болезнь Рефсума. Болезнь Рефсума - это редкое генетическое заболевание. Рассказывая о своем уникальном пути, Алан пролил свет на препятствия, с которыми он столкнулся, и на то, как его опыт побудил его оказать положительное влияние на жизнь других людей.

Автор: Симона Робинсон (Simone Robinson)

Встречайте Алана Гинцбурга, 63-летнего жителя Гринвича, штат Коннектикут. Алан не только любящий муж и заботливый отец двух дочерей, но также сын двоих людей, переживших Холокост. Его жизнь совершила неожиданный поворот после 30 лет, когда ему поставили редкий диагноз дегенеративного заболевания сетчатки, что сделало его единственным членом своей семьи, имеющим данное заболевание. Несмотря на препятствия, с которыми столкнулся Алан, упорство привело его к тому, что он оказал позитивное влияние в своем сообществе в качестве защитника интересов людей с нарушениями зрения.

Хотя Алан носил очки много лет, он заметил резкое изменение зрения во время вечеринки с друзьями в тускло освещенном баре, где он изо всех сил пытался разглядеть людей. Он посетил офтальмолога, который затем отправил его к специалисту по сетчатке. После обследований он получил первоначальный диагноз - пигментный ретинит, который позже подтвердил второй специалист.

“Я работал еще несколько лет после получения диагноза, - говорит Алан. - Это были самые печальные годы моей жизни, так как я жил в подвешенном состоянии между работой и ее отсутствием. Я был оторван от мира и с трудом мог говорить с кем-либо об изменениях в моей жизни”.

При посещении доктора Алан наткнулся на буклеты Фонда борьбы со слепотой. Вскоре он обратился в эту организацию и начал посещать ее местные собрания. Это ознаменовало собой начало его сотрудничества с Фондом и нескольких лет генетических тестирований, что привело его к постановке диагноза болезни Рефсума.

Болезнь Рефсума - это очень редкое метаболическое нарушение, обычно вызванное мутациями в гене PHYH, которые нарушают способность тела метаболизировать фитановую кислоту. Это влияет на многие части тела, однако у Алана это вызвало значительное ухудшение зрения, слуха и наличие физических изменений на его руках и ногах.

“В течение многих лет у меня не было точного диагноза, - говорит он. - Я не чувствую себя обманутым, однако если бы я прошел более тщательное обследование, то доктор изначально обнаружил бы, что у меня есть классические физические признаки болезни - от моих больших пальцев до стоп, - которые доктор Рефсум описал в 1950х годах”.

После получения диагноза самой большой трудностью, с которой он столкнулся, было вновь обрести чувство собственного достоинства в мире, где большое значение придается тому, кто вы есть и чем вы занимаетесь.

“Со временем мне пришлось оставить свою работу по продаже офисного оборудования в корпорации Xerox, - говорит он. - Потеряв работу, я осознал, что нарушилась структура и организация моего дня. Эта потеря стала самой сложной для меня, так как каждый человек определяет себя тем, чем он занимается. У меня не было ничего, что бы я мог сказать миру. Это негативно повлияло на меня”.

При поддержке своей семьи и местных организаций, с которыми он связан, Алан отправился в путь самопознания, используя возможности волонтерства, пока не нашел свой собственный путь самореализации.

“Я воспринял печаль этого момента и понял, что я могу сделать, чтобы изменить жизнь к лучшему, - говорит он. - Это история, которой я горжусь. Я опустился настолько низко, насколько мог, но я нашел выход. Я обнаружил способ быть полезным, использовать свои знания, чтобы помогать другим и создавать более яркое настоящее”.

Ранее он занимал должность председателя совета директоров Департамента социальных служб Коннектикута, а теперь взял на себя роль председателя Первого избирательного консультативного комитета для людей с ограниченными возможностями в Гринвиче. Алан также посвящает свое время работе с Coffee for Good, местной организацией, которая занимается обучением и конкурентоспособным трудоустройством людей с ограниченными возможностями.

“Мы помогаем людям после школы развивать свои таланты и возможности, чтобы они были готовы к работе в нескольких отраслях, - говорит он. - Мы помогаем с повышением самооценки, составлением резюме, проведением собеседований и трудоустройством”.

С момента открытия два года назад организация успешно содействовала трудоустройству 18 человек на местные рабочие места в различных отраслях, а в настоящее время 24 человека проходят обучение.

“Очень тяжело избавиться от стигмы, когда у тебя есть инвалидность. Люди могут не верить, что вы можете выполнять свою работу. Однако я больше всего горжусь тем, что даю право голоса людям, которые по той или иной причине не могут достаточно громко заявить о себе”, - говорит он.

Зрение и слух Алана оставались стабильными в течение многих лет благодаря радикальным изменениям образа жизни, включающими диету. Ранняя диагностика некоторых заболеваний сетчатки и синдромальных состояний может помочь пациентам изменить образ жизни для сохранения своего зрения и общего состояния здоровья.

“Мне, как пациенту с болезнью Рефсума, полезно быть веганом. При помощи the Global DARE Foundation мне удалось улучшить свой рацион, включив в него продукты с низким содержанием фитановой кислоты или без нее, чтобы иметь возможность управлять своим заболеванием”, - говорит он.

Вместе со своей любящей семьей и преданной собакой-поводырем Дениз Алан продолжает сохранять оптимизм в отношении своего будущего и перспектив лечения дегенеративных заболеваний сетчатки.

“Фонд борьбы со слепотой привел меня к этой точке. Мое путь не был бы возможным без Фонда и всей проделанной работы, - говорит он. - Мне очень повезло. Я могу потерять свою работу, однако у меня есть замечательная семья, которая любит меня и заботится обо мне. Я счастлив, что я пока еще могу видеть их улыбки”.

Ссылка на источник

Хотите больше новостей? Подпишитесь на наши новости в Телеграм и Вконтакте.