Диляра Сейфединовна, расскажите, пожалуйста, о ваших пациентах?

С какими жалобами они обратились?

Диляра Велибекова:

Это были первые мои пациенты, которых я ввела в программу — два брата.  

С первым ребенком родители пришли с обычными жалобами на плохое зрение. Про проблемы с сумеречным зрением они не говорили — пациентами и окружающими их людьми сумеречное зрение часто не воспринимается как что-то важное. А я не спрашивала — на тот момент я тоже не владела информацией про пигментный ретинит. 

Поэтому мы проверили зрение и установили, что у мальчика есть плюсовая рефракция, которая тоже ведет к тому, что дети хуже видят. Назначили очки, но через полгода, когда семья пришла повторно, я увидела, что зрение не поднимается. Потому что в очках ребенок должен все видеть, а мальчик видел процентов 60-70, эффекта от лечения не было. Тогда я сделала ОКТ — оптическую когерентную томографию макулярной зоны — и обнаружила истощение сетчатки. Я направила пациента в Москву, где поставили диагноз — пигментный ретинит. 

Ровно через год родители привели второго мальчика. Тут мы уже понимали, что возможно такое же заболевание, поэтому сразу прицельно провели обследование и подтвердили диагноз. В той же семье есть еще младшая девочка, тоже носительница такого гена. Но никаких клинических проявлений нет, поэтому просто ее наблюдаем.

Как родители отнеслись к диагнозу?

Легко ли было решиться на геннозаместительную терапию?

Я была очень рада, когда оказалось, что у мальчиков RPE65. Это невероятная удача — поставить диагноз вовремя, на этапе, когда дети еще видящие, и выяснить, что препарат вам подходит.

Я радовалась даже больше, чем родители — они не до конца понимали, что всё это значит. Просто очень мне доверяли и выполняли все рекомендации. Единственная заминка возникла, когда пришло время операции.

Их интересовало мое мнение. И я тогда ответила, что отказываться глупо — это такое чудо, что у детей выявлен именно этот ген, что, если бы это был мой ребенок, я бы его схватила и бежала сломя голову, чтобы попасть на это лечение, к этим людям. 

Тем более, что все произошло быстро — в августе у детей и родителей подтвердили носительство, а в декабре уже был препарат.

Удивительно, как поставлена система: понятно, что там есть много бюрократических моментов, но это действительно быстро работает. 

И, видимо, голос у меня был такой расстроенный от того, что родители не до конца понимают всю серьезность ситуации, что они меня послушались и поехали. 

Рассказали они об этом уже после, примерно через полгода — операция была в декабре, а пришли они ко мне в мае. И когда пришли — признались, что поехали, потому что я так сказала, ведь дома все их отговаривали. 

Легко ли было решиться на геннозаместительную терапию?

По словам семьи — «нас так встретили, как будто мы какие-то звезды. А потом, когда уже попали в больницу — познакомились с родителями таких же детей. И вот тогда мы все окончательно осознали.»

Как проходит такая хирургия — у ребенка убирается стекловидное тело, то есть, операция полостная. И затем вводится препарат. Проводятся две операции, с перерывом — сначала все это делается на одном глазу, потом, на втором. 

Операция чревата осложнениями, как любая хирургия  —  это могут быть воспаления глаз, кровоизлияния. Но на сегодняшний день технологии такой хирургии настолько высокие — не только в крупных центрах, но и во многих региональных, в том числе, например, там, где я работаю,  —  что эти операции проводятся очень часто, и вероятность осложнений крайне низкая. 

Конечно, какой-то риск, конечно, существует, но иначе этот препарат не введешь — по-другому действовать он не будет, как выяснилось в результате многих исследований. Поэтому, естественно, надо на это идти на этот риск.

Как сейчас себя чувствуют мальчики?

После операции они пришли довольные и говорили, что зрение стало намного лучше. Я проверила — действительно зрение стало на 1-2 строчки лучше. В очках оба брата сейчас видят около 80%. Кроме того, улучшились поля зрения. И теперь мальчики выходят на улицу по вечерам — раньше вечернего, сумеречного зрения у них не было. По их словам — они иногда спотыкаются, но могут гулять вечером.

А сколько им сейчас лет?

Одному девять, другому восемь, они погодки. Операцию делали, когда им было где-то шесть-семь лет. Впервые старший мальчик у нас был примерно в три-четыре годика.

Наблюдаются ли сейчас у вас эти дети?

Прежде всего, они продолжают наблюдаться в Москве, потому что там ведется работа по сбору статистики, по наблюдению и оценке результатов. Но и ко мне тоже они, конечно, будут приходить обязательно.