Поддержка пациентов с наследственной дистрофией сетчатки

МОО «Чтобы видеть!», предлагает Программу равного консультирования для помощи людям с наследственной дистрофией сетчатки и их близким.

Те, кто уже прошел терапию, поделятся с вами личным опытом, расскажут о том, как проходит лечение, ответят на ваши вопросы. Так вам легче будет сделать первый шаг к тому, чтобы обрести нормальное зрение.

ЗАПИСАТЬСЯ НА КОНСУЛЬТАЦИЮ

Наследственная дистрофия сетчатки глаза: как правильно диагностировать и лечить

Долгое время наследственная дистрофия сетчатки глаза (НДС) считалась неизлечимым заболеванием, которое могло привести к слепоте. Сегодня врачи и ученые нашли способ это исправить. Рассказываем как, как геннозаместительная терапия помогает в восстановлении зрения.

ПОДРОБНЕЕ

Говорят профессионалы

Мы собираем мнения ведущих специалистов, которые работают с пациентами

Личный опыт

Пациенты, успешно прошедшие курс терапии делятся впечатлением

Присоединяйтесь к проекту равного консультирования!

Так вы поможете другим людям с наследственной дистрофией сетчатки и их близким получить качественную информацию о способах лечения, преодолеть страх и начать путь к восстановлению зрения.

Ответы на частые вопросы

Что такое наследственные дистрофии сетчатки?
Наследственные дистрофии сетчатки (НДС) — это разнородная группа генетических заболеваний, которые вызваны мутациями ДНК. Они изменяют анатомию или функцию сетчатки и приводят к существенному нарушению и часто — к полной потери зрения.
Какие виды НДС лечат с помощью геннозаместительной терапии?
Это формы НДС, которые связаны с мутацией гена RPE65.
Клинически таких форм две пока две:
— амавроз Лебера 2 типа,
— пигментный ретинит 20 типа.
Какие обследования и где нужно пройти до генетической диагностики?
Прежде всего — первичный осмотр врача-офтальмолога.
Лучше всего это сделать в Москве — в центре «Микрохирургии глаза» им. академика С.Н. Федорова.
Почему стоит сразу обратиться в московский центр:
Есть ряд признаков, которые можно выявить уже в раннем возрасте, если у врача есть определенная насмотренность. У взрослых эти признаки ярко выражены, у детей обычно едва заметны, на грани нормы. Из-за этого их могут пропустить офтальмологи в клиниках по месту жительства — просто поскольку не сталкиваются с такими симптомами постоянно.
Подробнее об ранних симптомах НДС и обследовании — рассказывает офтальмолог-окулист Роман Логинов.
Основные исследования на этом этапе:
— оптическая когерентная томография сетчатки, которая помогает определить наличие жизнеспособных клеток и измерить толщину сетчатки,
— электроретинография. Это длительный метод исследования, который занимает полтора часа. ЭРГ определяет реакцию глаза на яркую вспышку света.
Подробнее об исследованиях — в нашем Гайде для пациента.
Полученные данные сканируются и отправляются в Регистр, где проходят верификацию еще примерно неделю.
Если по всем критериям дети подходят для геннозаместительной терапии — они попадают в программу.
Что происходит, если вы не попали в программу — в нашем Гайде для пациента.
Как и где пройти генетическую диагностику?
Как только данные в Регистре подтверждены — ребенку нужно сдать кровь на генетическую диагностику. Результаты анализа будут готовы через 1-2 месяца.
В Москве можно пройти исследование в Медико-генетический научном центре им. академика Н.П. Бочкова.
Если вы не в Москве и приехать сложно — в каждом российском регионе есть центры, где пациентов регистрируют электронно, проводят забор крови и затем кровь отправляют в тот же МГМЦ им. Бочкова.
После того, как результаты готовы — необходимо приехать в Москву, потому что результаты должен интерпретировать врач-генетик.
Подробнее о генетической диагностике — рассказывает офтальмолог-генетик Виталий Кадышев.
Как пройти обследование бесплатно?
Все обследования проводятся бесплатно, включая генетическую диагностику.
Все, что нужно — просто прийти.
С какого возраста можно диагностировать НДС, которые лечат с помощью генно-заместительной терапии?
Обычно НДС проявляется в возрасте до 2-5 лет.
Если болезнь развивается медленно — первые симптомы могут проявиться и в 10, и в 17-18 лет.
Подробнее о выявлении симптомов НДС — рассказывает офтальмолог-окулист Роман Логинов.
Какие симптомы можно выявить самостоятельно?
Нистагм — неконтролируемое движение глаз, которое повторяется через равные интервалы (дергается глаз). Если так происходит всегда при изменении освещения — на это стоит обратить внимание.
Отсутствие фиксации взгляда на объекте — это симптом, который могут отметить родители младенцев.
Трудность адаптации в темноте — младенцы беспокоятся, когда выключают свет, а дети постарше не могут найти предметы, например, на темном полу или в шкафу.
Фотофилия — дети нарочито смотрят на яркие фонарики, лампочки. Вне яркого света окружающих предметов для них не существует.
Ухудшение зрения и сужение полей зрения — общий симптом. Здесь важно помнить, что сам по себе еще не говорит о развитии наследственных дистрофий сетчатки (НДС).
Подробнее о симптомах — в нашем Гайде для пациента.
В каком возрасте можно сделать операцию?
Чем раньше — тем лучше.
Относительным противопоказанием может быть возраст младше 4 лет, но на практике терапия возможна после 1 года.
Самому младшему пациенту в России на момент операции было 2 года, самому старшему — 18 лет. Операция и восстановительный период во всех случаях прошли успешно.
Подробнее — рассказывает офтальмолог-генетик Виталий Кадышев.
В чем преимущества и специфика геннозаместительной терапии?
Геннозаместительная терапия позволяет восстановить зрительный цикл за счет того, что вновь добавленный ген начинает работать так, как и должен у здорового человека.
Кодирующие участки определенного гена — те, что поломаны у пациента — запаковываются в капсид, который делается из аденоассоциированного вируса. Запакованный в капсид материал затем вводится в глаз, и этот капсид через мембрану клетки заходит в генетический аппарат, где высвобождает нормально функционирующий ген, который замещает ген поломанный.
Подробнее о том, как работает геннозаместительная терапия — рассказывает офтальмолог-генетик Виталий Кадышев.
Сколько времени потребуется на диагностику и подготовку к операции?
В среднем — 2-3 месяца:
- Первичное обращение и тестирование занимает не более 2 недель.
- Результаты генетической диагностики обычно готовы через 1-2 месяца.
- Если подтвердилась мутация гена RPE65 — начинается срок ожидания препарата, который заказывают под каждого пациента индивидуального. Здесь решающий момент — наличие препарата в России.
- После того, как препарат получен — максимум через месяц пациент ложится на лечение.
Как проходит операция?
Сроки — около 2 недель:
- госпитализация за 3 дня до операции,
- операция на одном глазу
- операция на втором глазу примерно через 6 дней после первой операции,
- выписка домой через 3 дня после второй операции.
Сколько времени занимает восстановительный период?
Стандартный послеоперационный период занимает от 2 недель до месяца — в это время начинает действовать препарат.
Кроме того, входя в программу, пациенты обязуются приезжать на обследования по графику — в общей сложности в течение 5 лет с момента операции.
Режим мониторинга: 1. Посещать врачей в центре Бочкова, в месте лечения и по месту жительства. через месяц после операции , затем, через 6, 9 и 12 месяцев. После чего проходить обследование нужно раз в год.
2. Через 5 лет после операции продолжать ежегодно проходить мониторинг уже только по месту жительства.
Подробнее о восстановительном периоде — в нашем Гайде для пациента.
Какие осложнения возможны до и после операции?
Возможные осложнения до операции — инфекционные заболевания, как при любом другом хирургическом вмешательстве. Любая инфекция — повод, чтобы отсрочить хирургию. Но как только проходит воспалительный процесс — можно вернуться к терапии.
Подробнее о риске осложнений до операции — рассказывает офтальмолог-окулист Роман Логинов.

Возможные осложнения после операции — те же, что могут возникнуть при любом оперативном офтальмологическом вмешательстве:
— помутнение хрусталика,
— повышение внутриглазного давления,
— разрыв сетчатки.
Подробнее о риске осложнений после операции — рассказывает офтальмолог-генетик Виталий Кадышев.
Сколько есть успешных примеров операций и где с ними можно ознакомиться?
В России сейчас пролечено 14 пациентов — это 28 глаз и 28 операций.
На нашем сайте есть примеры 5 успешных операций, о которых рассказали родители пациентов.

Запишитесь
на консультацию

Запишитесь на бесплатную консультацию с нашим специалистом.

Чтобы видеть!