Личный опыт

Пациенты, успешно прошедшие курс терапии делятся впечатлением

Я знала, что маленькие дети должны видеть родителей, замечать людей кругом — ну хотя бы ловить взглядом. Наверное, уже в месяц это должно происходить. Я, честно говоря, тогда не знала, но замечала, что он не ловил никого взглядом, даже на нас особо не смотрел или делал это редко. Я замечала, что он поворачивается в сторону к окну — к свету. И я тогда не понимала — почему? Но как-то не заостряла внимание.

Потом какое-то время думала — может быть, ребенок аутичен и в этом всё дело? Мы его водили к разным врачам, планово, как все родители. Нам специалисты говорили, что всё нормально — и окулисты, и неврологи. Неврологи говорили, что немножко мышцы слабые, а так всё хорошо.

Это продолжалось долго: мы ходили, никто ничего не говорил, и это начало нас беспокоить. Он не мог найти игрушку на полу, если было мало света. Примерно к годовалому возрасту мы заподозрили, что со зрением что-то не так. Ещё у нас в подъезде очень темно, он там вообще не ориентировался. Из-за этого мы думали, что это, наверное, куриная слепота.

Они говорили: рано смотреть. Разные врачи постоянно говорят: «Ещё рано вам смотреть на глаза ребёнка, он будет расти, вы потом будете смотреть». А мы не слушали этого. Потому что если бы мы их послушали - я не знаю, когда бы мы сделали эту операцию. Нужно идти и дальше других врачей искать.

Анастасия:

И мы не остановились, мы искали других врачей.

Потому что те, которые говорили, что «не надо ещё смотреть, рано ещё, он ещё вырастет, сейчас неудобно», они не правы, я так думаю. Это частая проблема, что некоторые родители сходят, послушают — и всё, ничего не делают.

В итоге мы стали наблюдаться на Моховой у офтальмолога. Позже нам сделали назначение: коррекцию очков. Уже после года ребенок начал ходить, делал первые шаги, начал ползать. 

Мы ходили каждые полгода на коррекцию очков, на контроль, и в один момент там сказали, что надо идти дальше, на более глубокие исследования. 

Когда ребенку было два с половиной или три года, — мы поняли, что он вообще в какой-то момент не видит. 

И пошли в Федоровской филиал в Питере. Сразу прицельно сказали, что у нас, что есть назначения на исследования через полгода, но мы хотели бы их сделать сейчас. Нас провели по всем этим исследованиям и поставили предположительный диагноз —  поставили болезнь Штутгарта.

Ещё сказали, что нужно генетическое обследование, тогда будет окончательный диагноз. И что мы будем включены в программу по терапии, если будет возможно это вылечить.

Мы прошли все анализы, нам поставили другой диагноз. И сказали, что это лечится, поставили в очередь на терапию.

Прошло довольно много времени: около года. Пока препарат зарегистрировали, пока подготовили бригаду врачей, пока завезли оборудование. Операцию назначили на декабрь 2022-го. Сыну уже было 4 года и 4 месяца — возраст, после достижения которого можно применять этот препарат.

Андрей:

Больше всего до операции нас беспокоило, сколько это будет стоить, каковы риски и когда это можно будет сделать.

Боялись, насколько в России есть опыт у врачей. Про это мы вообще много переживали: тогда опыта не было в России как такового, это была вторая группа детей, насколько мы знаем. Даже в мире это начали делать, кажется, только в 2017 году. Очень маленькая была выборка. Поэтому, конечно, мы задали много вопросов. 

Ещё мы спрашивали, насколько хватит эффекта от операции: говорят, что должно хватить надолго, но опереться на какую-то базу сейчас нет возможности, потому что аппарат совсем новый. 

Анастасия:

Волновались, не будет ли после операции слишком высокой светочувствительность  —  видела у кого-то, что ребенок потом долго ходил в солнечных очках, не мог без них. Мы об этом тоже думали.

Андрей:

Волновались про осложнения: какие могут быть риски отсроченных осложнений, что может быть с глазами дальше.

Это же генная терапия! Могут ли быть какие-то последствия через 10 лет? Или насколько хватит эффекта препарата? Что будет через 10-15 лет? 

Теперь, после операции и улучшений, нас уже так сильно это не беспокоит, просто интересно, есть ли на это уже какие-то ответы - или когда они могут появиться. И, конечно, как следить за этими факторами, как помочь сыну.

Мы сделали операцию: провели лечение одного глаза, потом второго. Он перенес всё легко, восстановился быстро. Очень заметно, что ему стало лучше: он лучше видит, лучше ориентируется. У него есть зрение на несколько точек. Есть еще сопутствующий астигматизм и есть другие проблемы со зрением. Но главное — после лечения светочувствительность стала значительно лучше. Он теперь начал видеть не то что при тусклом свете — даже в сумерках. 

Не сравнить, как было до лечения  —  насколько лучше стало после!