Ученые разработали капли для лечения наследственных глазных заболеваний
Группа исследователей во главе с доктором Шерил Грегори-Эванс разработала новую терапию, которая предназначена для лечения наследственных глазных заболеваний при помощи глазных капель.
Если последующее тестирование подтвердит эффективность этого метода, то терапия, получившая название START, будет использоваться для лечения различных генетических заболеваний глаз, включая амавроз Лебера, синдром Ашера (Ушера) и пигментный ретинит. Эти дегенеративные заболевания имеют общую черту - все они вызваны мутациями генов.
На сегодняшний день идентифицировано уже более 250 различных генов, которые связаны с глазными болезнями, приводящими к слепоте. Каждый из этих генов может мутировать различным образом, т.е. существуют разные виды изменений последовательности ДНК, вызванные этими мутациями. И эти изменения оказывают влияние на производство белков в сетчатке, которые очень важны для нормальной работы нашего зрения.
Исследования, которые проводила группа доктора Грегори-Эванс, фокусировались на очень специфических мутациях, называемых бессмысленными. Это генетическая мутация, из-за которой происходит преждевременное прекращение синтеза нужного белка. Она работает как биологический знак "Стоп".
Этот "запретный знак" мешает образованию нормального белка и вместо этого инициирует производство его короткой, незавершенной версии. И обычно такой "незавершенный белок" не работает нужным образом. Так вот новая терапия START должна помочь преодолеть этот "запретный знак", характеризующий бессмысленные мутации.
Первым заболеванием, на котором исследователи опробовали свою терапию, была аниридия*. И успех экспериментов на мышах с аниридией позволил группе начать клинические испытания на людях, в которых коллектив надеется проверить эффективность терапии START.
Эти же результаты позволили ученым начать работу и с другими генетическими заболеваниями зрения, которые вызваны такими же бессмысленными мутациями. И первой болезнью в этом списке является амавроз Лебера, поскольку примерно в 35% случаев его возникновения причиной являются именно такие мутации.
Терапия START включает в себя использование двух разных лекарств (аталурена** и амлексанокса***) в определенной дозировке и комбинации. Причем, как выяснили исследователи, эта терапия работает намного лучше, если лечение начинается на ранней стадии.
* Аниридия — отсутствие радужной оболочки глаза, чаще всего вызываемая генетической патологией. Ей сопутствуют и дефекты сетчатки глаза.
** Аталурен - восстанавливающий протеины препарат, для страдающих генетическими патологиями вызванными бессмысленными мутациями.
*** Амлексанокс - противовоспалительное средство местного применения.
Источник: FFB